Hoci je cholesterol pre život nesmierne dôležitá látka, ktorá je súčasťou bunkových membrán a je potrebná pre tvorbu hormónov, príliš vysoká koncentrácia v krvi prináša pre ľudský organizmus zdravotné riziká.

Vysoký cholesterol je považovaný za tichého zabijaka, ktorý spôsobuje najmä kardiovaskulárne ochorenia.

Stačí upraviť jeden gén

Ako však najnovšie informuje Česká televízia na svojom webe, vedci dokázali prepísať gén pacienta tak, aby viac netrpel nadmernou tvorbou cholesterolu.

O výskum sa postarala biotechnologická spoločnosť Verve Therapeutics, ktorá sa špecializuje na vývoj liekov založených na úprave génov.

Uvedený experiment je súčasťou klinickej štúdie spomínanej americkej biotechnologickej spoločnosti, ktorej sa zúčastnil pacient z Nového Zélandu.

Tomu bol v rámci experimentu podaný liek VERVE-101, ktorý dokáže natrvalo vypnúť PCSK9 nachádzajúci sa v pečeni, informuje Verve Therapeutics v tlačovej správe.

Gén PCSK9 zohráva dôležitú rolu pri udržiavaní hladín LDL cholesterolu. Vzhľadom na to, že vysoká hladina LDL cholesterolu je považovaná za jeden z najvážnejších rizikových faktorov srdcových a cievnych chorôb, je často označovaný aj ako „zlý cholesterol“.

Ako informuje portál GeneOnline, liek VERVE-101 je navrhnutý tak, aby zmenil adenín (jedna zo štyroch báz nukleových kyselín) na  guanín. Táto výmena v podstate inaktivuje gén PCSK9, čo vedie k zníženiu hladiny LDL cholesterolu.

Dôležitý míľnik

Testovaný genetický liek je určený pre pacientov trpiacich heterozygotnou familiárnou hypercholesterolémiou (HeFH), čo je dedičná genetická porucha spôsobujúca až nebezpečne vysokú hladinu cholesterolu. Podľa dostupných informácií táto choroba predstavuje vôbec najčastejšie metabolické dedičné ochorenie človeka spôsobené jedným jediným génom.

VERVE-101 predstavuje dôležitý míľnik v technológii CRISPR používanej na úpravu DNA na liečebné účely. Technológia CRISPR bola pritom vyvinutá ešte v roku 2012. Trvalo však dlhé roky, kým prešla radom klinických testov a aplikácií.

Napriek tomu, že klinická štúdia VERVE-101 je zatiaľ stále na začiatku, spoluzakladateľ Verve Therapeutics Sekar Kathiresan sa domnieva, že tento liek má potenciál poskytnúť ľudom s HeFH nádej na lepšiu budúcnosť, pričom transformuje tradičný model liečby chronických ochorení na jednorazovú návštevu u lekára.

Tejto klinickej štúdie by sa malo zúčastniť celkovo 40 pacientov s preukázanou HeFH, pričom prvé výsledky liečby sa očakávajú v priebehu budúceho roka.

Dôležité je tiež spomenúť, že VERVE-101 bolo v minulosti testované na opiciach. Tieto experimenty ukázali, že VERVE-101 dokáže znížiť „zlý cholesterol“ až o 60 %, pričom tento účinok pretrval roky, uvádza portál TechnologyReview.