Mnoho genómov, ktoré vedci doposiaľ sekvenovali, neboli ani zďaleka kompletné. V skutočnosti bol jediný referenčný genóm dokončený len na 92 %. V čase, kedy sa táto sekvencia podarila dokonať, však bolo možné sekvenovať iba krátke úseky DNA a pretože značná časť ľudského genómu je vysoko repetitívna, mnohé z malých dielikov sa nedali poskladať.

NIH

V novom projekte však mali vedci k dispozícii omnoho modernejšie technológie, takže produkovali oveľa dlhšie kúsky. Výsledkom je potom prvý pangenóm založený na mimoriadne kvalitných sekvenciách, ktoré sú až na 99 % kompletné.

Významný pokrok

Naše genómy sú na viac ako 99 % identické. Chýbajúce percento však predstavuje významnú časť toho, čo robí každú ľudskú bytosť jedinečnou. Jeden referenčný bod nestačí na pokrytie všetkých týchto variácií.

Nový pangenóm však môže poskytnúť niekoľko rôznych referenčných bodov naraz, čo z neho robí oveľa rozmanitejší zdroj pre výskumníkov a lekárov. Autori tiež uvádzajú, že nový model je až o 34 % presnejší pri hľadaní malých variantov a o 104 % lepší pri hľadaní veľkých štrukturálnych variantov.