Vedcom sa podarilo vytvoriť prvý hrubý návrh ľudského pangenómu. Ide o zbierku DNA, ktorá predstavuje genetickú informáciu od 47 jedincov. Tento dôležitý pokrok v genomike zväčšuje, rozširuje a aktualizuje pohľad vedcov na kód, ktorý nás robí jedinečnými. Na tému upozornil portál NBCNews.

Ako ďalej píše portál NewScientist, sekvencia ľudského genómu bola po prvýkrát publikovaná v roku 2001, pričom ale nezachytávala úplnú genetickú diverzitu ľudstva. Práve k tomu má pomôcť nový pangenóm.

Nová štúdia publikovaná v žurnále Nature Biotechnology je v podstate rozšírením projektu Human Genome Project, čo bol medzinárodný vedecký výskumný projekt s hlavným cieľom určiť poradie chemických báz, ktoré tvoria DNA, identifikovať a zmapovať približne 20 000 – 25 000 génov ľudského genómu z fyzikálneho a funkčného hľadiska. Vďaka rozšíreniu týchto poznatkov teraz vznikla prvá „pangenómová referencia“.

Čo je pangenóm?

Je to súbor genómov od mnohých jednotlivcov, ktorý je zostavený tak, aby ukázal, kde sú jednotlivé sekvencie identické a kde odlišné. Nový návrh ľudského pangenómu pozostáva zo 47 genómov a do roku 2024 má byť rozšírený na 350 genómov.

Nový návrh pangenómu. National Human Genome Research Institute

Inak povedané, nová kompletnejšia referenčná kniha, ktorá obsahuje takmer celú DNA 47 ľudí rôzneho pôvodu (Afrika, Amerika, Ázia a Európa) umožní výskumníkom preskúmať typy variácií, ktoré doposiaľ nebolo možné preskúmať. Ide tak o omnoho rozmanitejšiu referenčnú knihu, ktorá nie je spojená do jednej „priemernej“ referenčnej knihy.

Je to ďalší významný medzník v oblasti genomiky, ktorý výrazne zlepší pokusy vystopovať variácie DNA, ktoré spôsobujú všetky možné zdravotné stavy, píše portál ScienceAlert.

„Do referencie zavádzame väčšiu rozmanitosť a rovnosť tým, že odoberáme rôzne ľudské bytosti a začleňujeme ich do tejto štruktúry, ktorú môže používať každý,“ uvádza biomolekulárny inžinier Benedict Paten.

Referenčný genóm

Referenčný genóm si možno predstaviť ako druh mapy. Referenčný genóm je kompletná zbierka genetických informácií (DNA) pre konkrétneho jedinca konkrétneho druhu. Tento genóm sa používa ako šablóna na porovnávanie sekvencií DNA iných jedincov rovnakého druhu.

Referenčný genóm. University of California, Santa Cruz

Vedci to prirovnávajú k stavaniu ľudskej kostry tak, že sa pozrieš do učebnice anatómie, aby si zistil, čo kam patrí. Pre značnú časť populácie to funguje výborne, avšak niektorí ľudia majú pár kostí navyše.

„V súčasnosti, keď mapujeme sekvenciu od pacienta, vždy sa nájde zlomok sekvencie, niekedy dosť významný zlomok, ktorý sa nedá zmapovať,“ uvádza Evan Eichler.

Prečo sme doposiaľ nemali pangenóm?