36-ročná žena mala rakovinu už 12-krát. Nevídanú mutáciu vedci nikdy nevideli
Jedinečný prípad ženy, ktorá už vo veku 36 rokov trpela rakovinou až 12-krát, vyriešil medzinárodný tím vedcov, informuje portál ScienceAlert. Počas podrobného výskumu sa bližšie pozreli na jej gény a zistili, že za jej nesmierne častými ochoreniami stojí jedinečná genetická mutácia, ktorú doteraz nevideli.
12 rôznych druhov
Prvým rakovinovým ochorením trpela táto žena už vo veku dvoch rokov a po dovŕšení pätnásť rokov u nej zase diagnostikovali rakovinu krčka maternice. Keď mala dvadsať rokov, museli jej chirurgicky odstrániť nádor na slinovej žľaze a ani tam jej problémy nekončili. Do 36 rokov trpela až dvanástimi rôznymi nádormi, z ktorých až päť bolo zhubných.
Medzinárodný tím vedcov, vedený španielskym Národným centrom pre výskum rakoviny, sa pozrel bližšie na jej gény a prišli na to, že za nesmierne časté rakovinové ochorenia v jej tele môže doteraz nevídaná mutácia. Zaznamenali totiž mutáciu v oboch kópiách jej génov MAD1L1, čo sa v ľudskom tele nikdy predtým nepodarilo.
Tento gén je zodpovedný za usporadúvanie chromozómov pred delením bunky a jeho mutácia nie je až tak vzácna. Jeho mutáciou trpela aj ďalšia osoba z rodiny tejto ženy, avšak prekvapením v tomto prípade je, že došlo k mutácii oboch kópií. Ako vysvetľujú vedci v štúdii, ktorej výsledky zverejnili prostredníctvom portálu Science, takáto dvojitá mutácia génu MAD1L1 je napríklad pre embryá myší smrteľná.
Vznikajú nové liečby
Rakovina je jednou z najväčšou výziev, ktorým ľudstvo čelí a bojujú proti nej tisícky vedcov po celom svete. Aj preto sa v poslednej dobe objavilo veľké množstvo nádejných liečebných metód, medzi ktorými je aj nový prístup, ktorý dokáže premeniť rakovinové gény na terče pre ľudskú imunitu.
V revolučnej liečbe vedci použili zmutovaný proteín KRAS, ktorý je ľudská imunita schopná identifikovať a napadnúť ho, vďaka čomu je schopná sa voči nemu brániť.
Problematické delenie buniek
Takáto porucha dôležitého génu spôsobila, že sa bunky v jej tele nedokážu deliť tak, ako by sa mali a vznikajú bunky s nesprávnym počtom chromozómov. Až do 40 % jej krvných buniek obsahovalo nesprávny počet chromozómov a na rozdiel od väčšiny pacientov s poruchou MVA, ktorá spôsobuje podobné problémy s chromozómami, táto žena nemala žiadnu intelektuálnu poruchu.
„Stále nerozumieme, ako dokázala táto osoba prejsť štádiom vývoja počas embryonálneho štádia, či ako prekonala všetky tieto problémy,“ čuduje sa molekulárny biológ Marcos Malumbres. Vedci zároveň prišli na to, že pacienti s podobnými poruchami majú aj posilnenú imunitnú reakciu, čo podľa nich môže viesť k vývoju nových metód pre starostlivosť o takýchto pacientov, píše EurekAlert.
Môže sa navyše jednať aj o dôležitý objav pre vývoj liečby rakovinových ochorení, ktoré sa možno podarí riešiť genetickou modifikáciou a nápravou poškodených génov. Experti vyvíjajú hneď niekoľko podobných metód, avšak ich využitie vo veľkom je zatiaľ ešte vzdialené.
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Veľkolepé plány NASA sa rúcajú. Nefunguje takmer nič, s Mesiacom sa môžu rozlúčiť
Na Slnku došlo k extrémnym erupciám. Následky pocítia aj Slováci
Zrodili sa pri Veľkom tresku. Vedci objavili „duchov“, ktorí dokážu prechádzať hmotou
SpaceX predbehol NASA. Takto vyzerá jeho nový vesmírny skafander
Zem má druhý mesiac, vieme odkiaľ pochádza. Odhalil ho gigantický kráter
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Slovákov obrali o všetko. Prehratý boj RTVS pocítime úplne všetci, máme detaily
- Čakáme naň 10 rokov. Ikonická sci-fi séria sa vráti v pokračovaní
- Video: Nočná mora Cybertrucku dorazila. Je lepšia v úplne všetkom
- Bude lepší ako Henry Cavill? Nový Superman sa konečne ukázal, takto vyzerá
- Nové radary s AI nahnevali vodičov. Odhalia aj prekvapivý priestupok
-
- Slovákov obrali o všetko. Prehratý boj RTVS pocítime úplne všetci, máme detaily
- Nové radary s AI nahnevali vodičov. Odhalia aj prekvapivý priestupok
- Bude lepší ako Henry Cavill? Nový Superman sa konečne ukázal, takto vyzerá
- Video: Nočná mora Cybertrucku dorazila. Je lepšia v úplne všetkom
- Veľký elektropredajca krachuje. Má poslednú šancu, ako sa zachrániť
-
- Slovákov obrali o všetko. Prehratý boj RTVS pocítime úplne všetci, máme detaily
- EÚ chystá veľkú zmenu. Tisíce Slovákov prídu o vodičák
- Veľký elektropredajca krachuje. Má poslednú šancu, ako sa zachrániť
- Nové radary s AI nahnevali vodičov. Odhalia aj prekvapivý priestupok
- Bude lepší ako Henry Cavill? Nový Superman sa konečne ukázal, takto vyzerá
Rusko podniklo ďalší rozsiahly útok na energetickú infraštruktúru Ukrajiny
Apple rozzúril fanúšikov. Z balení potichu odstránil ďalšiu vec, dôvodom je ekológia
Zlyhanie elektronických brán spôsobilo chaos na viacerých letiskách
STU pripravuje podujatie „Science-enterTainment-yoU!“ v znamení hesla Veda hrou
Prezidentka podpísala zákon o ochrane spotrebiteľa, rieši aj online prostredie
Copyright© 2024 by Startitup, s. r. o. Všetky práva vyhradené