Fatálna familiárna nespavosť (FFI) je genetická porucha, ktorá postupne vedie k úplnej strate schopnosti spať. Pacienti postupne prechádzajú do stavu podobného kóme, ktorý zvyčajne končí smrťou v priebehu niekoľkých mesiacov. Choroba sa vyskytuje u 1 až 2 ľudí z milióna každý rok.

FFI je dedičná choroba, ktorá prechádza z rodičov na deti. Genetická mutácia, ktorá ju spôsobuje, bola potvrdená v 50 až 70 rodinách po celom svete. Muži aj ženy majú rovnakú šancu, že sa u nich choroba rozvinie. Okrem dedenia sa však môže mutácia objaviť aj spontánne, teda bez rodinnej histórie. O téme informoval Live Science.

Príčiny ochorenia

FFI patrí medzi neurodegeneratívne prionové ochorenia. Je spôsobená mutáciou v PRNP gene, ktorý kóduje prionový proteín. Tieto priony sú nesprávne zložené proteíny, ktoré sú toxické pre bunky, hlavne neuróny v mozgu. Jednou z najviac postihnutých oblastí mozgu je talamus, ktorý reguluje funkcie ako spánok, telesná teplota a chuť do jedla. Na rozvoj FFI stačí zdediť jeden mutantný PRNP gén od rodiča. Ak mutácia vznikne spontánne, postihnutý človek ju môže ďalšie generácii odovzdať rovnakým spôsobom.

Hlavným príznakom FFI je nespavosť, ktorá sa postupne zhoršuje, až kým pacienti prestanú spať. Súčasne sa pridružujú straty pamäti, vysoký krvný tlak, halucinácie a neúplné svalové pohyby. Mnohí pacienti trpia nadmerným potením a stratou koordinácie. Príznaky zvyčajne začínajú okolo 40. roku života, no môžu sa objaviť aj skôr alebo neskôr, medzi 20. a 70. rokom. Po prepuknutí symptómov pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu 9 až 30 mesiacov.

FFI

Možnosti liečby

V súčasnosti na FFI neexistuje žiadny liek, ktorý by chorobu vyliečil. Keďže ide o veľmi zriedkavé ochorenie, ani štandardný postup liečby nie je dostupný. Pacientom sa odporúča zmierňovanie príznakov, napríklad liek klonazepam dokáže redukovať svalové zášklby. Jedna medicínska správa z roku 2006 opisuje prípad muža, ktorý sa pokúšal predľžiť svoj život intenzívnym pohybom a užívaním liekov na nákroplepsiu.Tento postup mu predľžil život o rok, no smrti nezabránil.

V roku 2015 sa začal klinický výskum zameraný na prevenciu FFI. Počas 10 rokov sa sleduje skupina pacientov s genetickou mutáciou, ktorá dostáva antibiotikum doxycyklín. Tento liek preukázal účinnosť pri inej prionovej chorobe, Creutzfeldt-Jakobovej chorobe, kde pomohol predlžiť život pacientov.