36-ročná žena mala rakovinu už 12-krát. Nevídanú mutáciu vedci nikdy nevideli

Jedinečný prípad ženy, ktorá už vo veku 36 rokov trpela rakovinou až 12-krát, vyriešil medzinárodný tím vedcov, informuje portál ScienceAlert. Počas podrobného výskumu sa bližšie pozreli na jej gény a zistili, že za jej nesmierne častými ochoreniami stojí jedinečná genetická mutácia, ktorú doteraz nevideli.

12 rôznych druhov

Prvým rakovinovým ochorením trpela táto žena už vo veku dvoch rokov a po dovŕšení pätnásť rokov u nej zase diagnostikovali rakovinu krčka maternice. Keď mala dvadsať rokov, museli jej chirurgicky odstrániť nádor na slinovej žľaze a ani tam jej problémy nekončili. Do 36 rokov trpela až dvanástimi rôznymi nádormi, z ktorých až päť bolo zhubných.

Medzinárodný tím vedcov, vedený španielskym Národným centrom pre výskum rakoviny, sa pozrel bližšie na jej gény a prišli na to, že za nesmierne časté rakovinové ochorenia v jej tele môže doteraz nevídaná mutácia. Zaznamenali totiž mutáciu v oboch kópiách jej génov MAD1L1, čo sa v ľudskom tele nikdy predtým nepodarilo.

Unsplash / Sangharsh Lohakare

Tento gén je zodpovedný za usporadúvanie chromozómov pred delením bunky a jeho mutácia nie je až tak vzácna. Jeho mutáciou trpela aj ďalšia osoba z rodiny tejto ženy, avšak prekvapením v tomto prípade je, že došlo k mutácii oboch kópií. Ako vysvetľujú vedci v štúdii, ktorej výsledky zverejnili prostredníctvom portálu Science, takáto dvojitá mutácia génu MAD1L1 je napríklad pre embryá myší smrteľná.

Problematické delenie buniek

Takáto porucha dôležitého génu spôsobila, že sa bunky v jej tele nedokážu deliť tak, ako by sa mali a vznikajú bunky s nesprávnym počtom chromozómov. Až do 40 % jej krvných buniek obsahovalo nesprávny počet chromozómov a na rozdiel od väčšiny pacientov s poruchou MVA, ktorá spôsobuje podobné problémy s chromozómami, táto žena nemala žiadnu intelektuálnu poruchu.

Pixabay

„Stále nerozumieme, ako dokázala táto osoba prejsť štádiom vývoja počas embryonálneho štádia, či ako prekonala všetky tieto problémy,“ čuduje sa molekulárny biológ Marcos Malumbres. Vedci zároveň prišli na to, že pacienti s podobnými poruchami majú aj posilnenú imunitnú reakciu, čo podľa nich môže viesť k vývoju nových metód pre starostlivosť o takýchto pacientov, píše EurekAlert.

Môže sa navyše jednať aj o dôležitý objav pre vývoj liečby rakovinových ochorení, ktoré sa možno podarí riešiť genetickou modifikáciou a nápravou poškodených génov. Experti vyvíjajú hneď niekoľko podobných metód, avšak ich využitie vo veľkom je zatiaľ ešte vzdialené.

Čítajte viac z kategórie: Novinky