36-ročná žena mala rakovinu už 12-krát. Nevídanú mutáciu vedci nikdy nevideli
Jedinečný prípad ženy, ktorá už vo veku 36 rokov trpela rakovinou až 12-krát, vyriešil medzinárodný tím vedcov, informuje portál ScienceAlert. Počas podrobného výskumu sa bližšie pozreli na jej gény a zistili, že za jej nesmierne častými ochoreniami stojí jedinečná genetická mutácia, ktorú doteraz nevideli.
12 rôznych druhov
Prvým rakovinovým ochorením trpela táto žena už vo veku dvoch rokov a po dovŕšení pätnásť rokov u nej zase diagnostikovali rakovinu krčka maternice. Keď mala dvadsať rokov, museli jej chirurgicky odstrániť nádor na slinovej žľaze a ani tam jej problémy nekončili. Do 36 rokov trpela až dvanástimi rôznymi nádormi, z ktorých až päť bolo zhubných.
Medzinárodný tím vedcov, vedený španielskym Národným centrom pre výskum rakoviny, sa pozrel bližšie na jej gény a prišli na to, že za nesmierne časté rakovinové ochorenia v jej tele môže doteraz nevídaná mutácia. Zaznamenali totiž mutáciu v oboch kópiách jej génov MAD1L1, čo sa v ľudskom tele nikdy predtým nepodarilo.
Tento gén je zodpovedný za usporadúvanie chromozómov pred delením bunky a jeho mutácia nie je až tak vzácna. Jeho mutáciou trpela aj ďalšia osoba z rodiny tejto ženy, avšak prekvapením v tomto prípade je, že došlo k mutácii oboch kópií. Ako vysvetľujú vedci v štúdii, ktorej výsledky zverejnili prostredníctvom portálu Science, takáto dvojitá mutácia génu MAD1L1 je napríklad pre embryá myší smrteľná.
Vznikajú nové liečby
Rakovina je jednou z najväčšou výziev, ktorým ľudstvo čelí a bojujú proti nej tisícky vedcov po celom svete. Aj preto sa v poslednej dobe objavilo veľké množstvo nádejných liečebných metód, medzi ktorými je aj nový prístup, ktorý dokáže premeniť rakovinové gény na terče pre ľudskú imunitu.
V revolučnej liečbe vedci použili zmutovaný proteín KRAS, ktorý je ľudská imunita schopná identifikovať a napadnúť ho, vďaka čomu je schopná sa voči nemu brániť.
Problematické delenie buniek
Takáto porucha dôležitého génu spôsobila, že sa bunky v jej tele nedokážu deliť tak, ako by sa mali a vznikajú bunky s nesprávnym počtom chromozómov. Až do 40 % jej krvných buniek obsahovalo nesprávny počet chromozómov a na rozdiel od väčšiny pacientov s poruchou MVA, ktorá spôsobuje podobné problémy s chromozómami, táto žena nemala žiadnu intelektuálnu poruchu.
„Stále nerozumieme, ako dokázala táto osoba prejsť štádiom vývoja počas embryonálneho štádia, či ako prekonala všetky tieto problémy,“ čuduje sa molekulárny biológ Marcos Malumbres. Vedci zároveň prišli na to, že pacienti s podobnými poruchami majú aj posilnenú imunitnú reakciu, čo podľa nich môže viesť k vývoju nových metód pre starostlivosť o takýchto pacientov, píše EurekAlert.
Môže sa navyše jednať aj o dôležitý objav pre vývoj liečby rakovinových ochorení, ktoré sa možno podarí riešiť genetickou modifikáciou a nápravou poškodených génov. Experti vyvíjajú hneď niekoľko podobných metód, avšak ich využitie vo veľkom je zatiaľ ešte vzdialené.
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Nič podobné si ešte nevidel. Veľkolepý výbuch blízkej hviezdy uvidíš aj voľným okom
Prelom: Vedci našli spôsob, ako odhaliť rakovinu až o 7 rokov skôr
Zabudni na internet, ako ho poznáš. Prelomová alternatíva prešla kľúčovým testom
Bude ešte silnejšia než naposledy. Slovákov opäť ohromí polárna žiara, prídu aj výpadky
Exoplanéta z „cukrovej vaty” šokovala vedcov. Takúto anomáliu ešte nevideli
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Video: Tesla oklamala ľudí. Takto vyzerali preteky Cybertrucku a Porsche v skutočnosti
- Nič podobné si ešte nevidel. Veľkolepý výbuch blízkej hviezdy uvidíš aj voľným okom
- Muskov sen sa rozpadá. Až 98 % majiteľov Tesly odmieta jeho „geniálny“ vynález
- Je lepší hybrid alebo plug-in hybrid? Testovali sme to isté auto s dvomi motormi a máme jasný verdikt
- Dal do neho 120 miliónov z vlastného vrecka a natáčal ho 40 rokov. Nesfilmovateľné sci-fi dostalo nový trailer
-
- Video: Tesla oklamala ľudí. Takto vyzerali preteky Cybertrucku a Porsche v skutočnosti
- Stávka na elektromobily nevyšla. Milovaná automobilka Slovákov prišla o miliardy, spravila amatérsku chybu
- Dal do neho 120 miliónov z vlastného vrecka a natáčal ho 40 rokov. Nesfilmovateľné sci-fi dostalo nový trailer
- Vyriešili najväčší problém elektromobilov. Vďaka tejto technológii ľudstvo navždy zabudne na spaľováky
- Čína tajne postavila novú lietadlovú loď s prekvapivým využitím. Je prvá svojho druhu na svete
-
- Slovákovi z účtu ukradli 500 € cez bežnú aplikáciu. Polícia varuje ľudí, aby neprišli o všetko
- Na Mars prídeme za pár sekúnd. Warpový pohon je reálny, hlásia vedci
- Prišla spása spaľovákov. Nový diesel má extrémnu efektivitu a spotrebu, ktorá prekoná aj elektromobil
- Dal do neho 120 miliónov z vlastného vrecka a natáčal ho 40 rokov. Nesfilmovateľné sci-fi dostalo nový trailer
- Video: Tesla oklamala ľudí. Takto vyzerali preteky Cybertrucku a Porsche v skutočnosti
Herečka Zdena Studenková má dnes 70 rokov
Obyvatelia Slovenska považujú kyberhrozby za vážnejšie než krádež
NAKA obvinila tri osoby za schvaľovanie konania útočníka v Handlovej
Elon Musk spustil v Indonézii satelitný internet Starlink
Štart vesmírnej lode Boeing Starliner s posádkou odložili
Copyright© 2024 by Startitup, s. r. o. Všetky práva vyhradené