Neuveriteľný úspech vedy. Po 20 rokoch rozlúštili komplený ľudský genóm

V správe sú materiály TASR.

Vedcom sa po prvýkrát podarilo dekódovať celý ľudský genóm, vrátane častí, ktoré doterajším sekvenovaním DNA nebolo možné rozlúštiť. Stalo sa tak viac než 20 rokov po zverejnení prvej pracovnej verzie ľudskej genómovej mapy. Tento objav môže byť prelomový v chápaní ľudskej jedinečnosti a liečení niektorých ochorení. TASR správu prevzala od agentúry AP a denníka The Guardian.

Opis prvého kompletného sekvenovania ľudského genómu, čiže súboru všetkých génov organizmu, uverejnil medzinárodný tím z projektu Telomere-to-Telomere (T2T) vo štvrtok v časopise Science. Doposiaľ sa vedcom nedarilo rozlúštiť približne osem percent ľudského genómu. Vedci teraz pri dekódovaní tejto chýbajúcej časti použili nové technológie, ktoré umožnili „čítať“ dlhé časti DNA naraz a zachytiť prípadné opakovania, pričom sa zameriavali na bunky, ktoré obsahovali DNA zdedenú od otca.

Odhalili to úplne najpodstatnejšie

„Niektoré z génov, ktoré nás ako ľudí robia jedinečnými, boli práve v tejto nepreskúmanej časti,“ uviedol Evan Eichler z Washingtonskej univerzity.

Podľa vedcov ide o „neuveriteľný vedecký úspech“, pričom tvrdia, že kompletné rozlúštenie genómu pomôže k lepšiemu pochopeniu jeho fungovania, genetických chorôb a ľudskej jedinečnosti. Mohlo by sa tiež ukázať ako prelomové v oblasti starnutia, liečby rakoviny, srdcových a neurodegeneratívnych ochorení.

Ľudský genóm sa skladá z približne 3,1 miliardy párov DNA – reťazcov, ktoré obsahujú dve dusíkaté bázy – adenín (A) a cytozín (C) alebo tymín (T) a guanín (G). Gény sú úseky DNA, ktoré sú nositeľmi genetickej informácie, jedinečnej pre každého človeka. Sekvenovanie genómu je určenie poradia dusíkatých báz v reťazci DNA.

Prvú pracovnú verziu sekvencie ľudského genómu predstavili v roku 2000 vedci zo spoločnosti Celera Corporation a medzinárodného konzorcia International Human Genome Sequencing Consortium.

Ako to dokázali?

Týchto doposiaľ nepoznaných 8 % genómu fascinovalo vedcov z celého sveta aj kvôli svojej zložitosti. Nachádzajú sa tu totiž oblasti opakujúcich sa častí DNA, čo sťažovalo úsilie vedcov spojiť DNA v tom správnom poradí.

NIH

Ako píše portál ABC, na nájdenie skrytých génov boli potrebné nové spôsoby čítania tajomného genetického jazyku života. Čítanie génov totiž vyžaduje rozrezanie reťazcov DNA na malé kúsky dlhé „stovky až tisícky písmen“.

Stroje na sekvenovanie potom tieto písmená čítajú každé zvlášť a vedci sa snažia jednotlivé kúsky poskladať do správneho poradia. To je však nesmierne ťažké v oblastiach, kde sa písmena neustále opakujú.

Technický pokrok však umožnil zariadeniam na sekvenovanie génov prečítať aj milión písmen DNA súčasne, vďaka čomu je možné vidieť opakujúce sa oblasti, ako dlhšie reťazce a nie ako jednotlivé kúsočky skladačky.

Okrem toho sa vedci museli popasovať s tým, že väčšina buniek obsahuje genómy od matky aj otca, čo tieto experimenty nesmierne komplikuje. Výskumníci tento problém obišli tak, že použili abnormálne oplodnené vajíčko, ktoré obsahuje iba kópiu DNA jedného rodiča – otca.

Vedci uviedli, že tento úplný obraz genómu poskytne svetu lepší obraz našej evolúcie a biológie a zároveň otvorí dvere lekárskym objavom v oblastiach starnutia, neurodegeneratívnych porúch, rakoviny a srdcových chorôb.