Čínskym vedcom sa podarilo nemožné. Prelomová génová terapia zmenila 28-ročnému mužovi život

V medicíne sa odohral ďalší kľúčový moment. Prvý raz v histórii dokázala génová terapia čiastočne obnoviť sluch u dospelého človeka. Doteraz sa podobné zákroky obmedzovali výhradne na detských pacientov, u ktorých bol zvrat poškodenia sluchu jednoduchší. Nový klinický experiment však ukazuje, že regenerácia sluchu pomocou génov nie je len sci-fi, ale stáva sa realitou aj pre dospelých pacientov so stratou sluchu od narodenia. O téme informoval portál Science Alert.

Kľúčom bol gén OTOF

Priekopnícky výskum sa odohral v Číne, kde vedci upravili genetickú informáciu pacienta pomocou technológie známou ako AAV – vírusové vektory používané na cielený prenos génov. Konkrétne išlo o gén OTOF, ktorý je rozhodujúci pre správne fungovanie špecializovaných buniek v uchu – tzv. vnútorných vlasových buniek. Ak tento gén nefunguje správne, dôjde k narušeniu prenosu signálu medzi uchom a mozgom, čo spôsobí hluchotu.

Z hluchoty k sluchu za pár týždňov

Pacientom bol 28-ročný muž, ktorý sa narodil bez schopnosti vnímať zvuk v jednom uchu. Po zákroku dokázal reagovať na zvukové podnety, rozpoznať slová a orientovať sa v priestore na základe zvuku. Zásah bol vykonaný len na jednom uchu, no už po niekoľkých týždňoch ukázal mimoriadne výsledky. Vedci uvádzajú, že pacientov sluch sa zlepšil až na úroveň „miernej straty sluchu“, čo je dramatický posun z úplnej hluchoty.

Dúfajú vo väčšie nasadenie

Podobná génová terapia bola nedávno úspešne testovaná aj na dieťati v Spojenom kráľovstve. Vedci preto dúfajú, že táto technológia sa v nasledujúcich rokoch stane dostupnou liečbou pre širšie spektrum pacientov. Výskum zatiaľ ukazuje, že zásah je bezpečný, no účinnosť sa líši v závislosti od veku pacienta a typu genetickej mutácie. Práve preto je prípad dospelého muža výnimočný – ukazuje totiž, že aj po desaťročiach je možné geneticky „opraviť“ nefunkčný mechanizmus sluchu.

Unsplash/Bing Image Creator

Liečba budúcnosti? Možno už čoskoro

Terapia je stále vo fáze klinických testov a odborníci upozorňujú, že masové nasadenie zatiaľ nie je reálne. No podobne ako kedysi pri liečbe porúch zraku pomocou génov, aj tu sa ukazuje potenciál pre revolúciu v medicíne. Dnes už vieme, že gény nemusia byť osudom – môžu byť aj nástrojom nápravy.

Cieľom sú milióny pacientov

Z dlhodobého hľadiska by takéto zákroky mohli pomôcť miliónom ľudí, ktorí trpia geneticky podmienenou stratou sluchu. Vedci teraz plánujú ďalšie testy a rozšírenie štúdie na väčší počet dospelých pacientov, aby potvrdili, že efekt nie je ojedinelý.

Očakáva sa, že podobné terapie by mohli byť do desiatich rokov súčasťou bežnej klinickej praxe – nielen v špičkových laboratóriách, ale aj vo verejných nemocniciach. A hoci bude cena spočiatku vysoká, odborníci veria, že vďaka pokroku v technológii a výrobných procesoch dôjde k jej zníženiu. Práve dostupnosť bude rozhodujúcim faktorom, aby sa táto liečba mohla stať realitou pre všetkých, ktorí ju potrebujú.

Čítajte viac z kategórie: Novinky