Zmení chápanie vedy. Ľudský genóm je odhalený, sekvenovali sme posledný chromozóm

Vedcom sa po prvý raz v histórii podarilo sekvenovať chromozóm Y, informujú v štúdii zverejnenej v žurnále Nature. Kým DNA sa podarilo po prvý raz sekvenovať už pred viac ako 40 rokmi, chromozómy spôsobovali vedcom vrásky na čele kvôli svojej nesmiernej komplexnosti. To sa však teraz mení a medicína sa posúva na úplne novú úroveň.

Posledný z chromozómov

Sekvenovanie posledného chromozómu Y bolo pre vedcov nesmierne komplikované kvôli opakujúcej sa štruktúre DNA, vysvetľuje New Scientist. Posledné dva chromozómy, X a Y, trvali najdlhšie a to aj napriek skutočnosti, že je chromozóm Y jeden z najmenších a zároveň obsahuje najmenej génov, ktoré sú zodpovedné za kódovanie proteínov.

Ľudia majú 22 chromozómov a k tomu pár chromozómov X a Y alebo XX, pričom embryá s chromozómom Y sa väčšinou vyvinú ako ženské biologické pohlavie. Novému sekvenovaniu sa podarilo zaplniť medzery vo viac ako 50 % dĺžky chromozómu Y a ako píše NIH, vedci vďaka tomu odhalili množstvo dôležitých detailov, ktoré môžu posunúť medicínu vpred.

NHGRI

Prišli totiž na to, že niektoré objavené vlastnosti súvisia s plodnosťou či produkciou spermií. Poznatky môžu mať pre budúcnosť medicíny nesmierny potenciál a sú len jedným z mnohých míľnikov, ktoré vedci v poslednej dobe v tejto oblasti dosiahli. Pre zdravie človeka, prípadne jeho umelé vylepšovanie, sú nesmierne dôležité.

Neúplné sekvenovanie

Vedci ohlásili kompletné sekvenovanie ľudského genómu už pred viac ako 23 rokmi, avšak väčšina chromozómov mala v tej dobe medzery práve kvôli komplikáciám, ktoré pre vedu predstavovali. Najhoršie na tom bol práve chromozóm Y, avšak vďaka skúsenostiam s DNA a pokrokom technológií sa nakoniec podarilo sekvenovať spoľahlivo aj tento chromozóm.

Kompletné sekvenovanie chromozómu X sa vedcom podarilo len v roku 2020. Tento úspech bol dosiahnutý za pomoci novej techniky zvanej nanopórové sekvenovanie, ktoré umožňuje čítanie extrémne dlhých DNA reťazcov, čoho výsledkom je úplná a hlavne presnejšia zostava genómov.

Čítajte viac z kategórie: Novinky