Vedci oslavujú historický moment: Poprvýkrát vytvorili úplnú sekvenciu ľudského chromozómu
Predplatné PREMIUM na mesiac ZDARMA.
Po rokoch sa konečne podarilo vedcom kompletne sekvenovať ľudský X chromozóm a uzavrieť v ňom medzery, ktoré boli doteraz pozorované. Podarilo sa im tak učiniť prvý krok na ceste ku kompletnému zmapovaniu ľudského genómu.
Portál Science Alert upozornil na novú štúdiu, ktorej predmetom bolo sekvenovanie ľudského chromozómu použitím novej techniky. Tím vedcov vedený DNA biologičkou Karen Miga z kalifornského inštitútu Santa Cruz Genomics Institute tak poprvýkrát dokázal kompletne sekvenovať chromozóm X a uzavrieť v ňom všetky medzery.
V roku 2003 sa začala písať nová história DNA, keď sa vedcom podarilo sekvenovať kompletný ľudský genóm. Medzitým však technológia pokročila a umožnila rôzne úpravy, vylepšenia a doplnenia, ktoré prispeli, že ľudský genóm sa stal najpresnejším a najkompletnejším genómom stavovcov, aký bol kedy sekvenovaný.
Napriek týmto pokrokom však stále zostali v sekvenciách isté medzery vrátane ľudského chromozómu. Hoci mu vedci veľmi dobre rozumejú, doposiaľ medzery nedokázali uzavrieť. Vďaka najnovšej práci sa ale konečne podarilo uzavrieť všetky medzery a vytvoriť prvú úplnú sekvenciu ľudského chromozómu X popísanú štúdiou publikovanou v žurnále Nature.
Nová technológia, ktoré umožnila čítať extrémne dlhé a opakujúce sa sekvencie DNA reťazcov
Tento úspech bol dosiahnutý za pomoci novej techniky zvanej nanopórové sekvenovanie, ktoré umožňuje čítanie extrémne dlhých DNA reťazcov, čoho výsledkom je úplná a hlavne presnejšia zostava genómov. Predchádzajúce techniky sekvenovania doteraz dokázali čítať len krátke sekcie reťazcov DNA, ktoré museli genetici následne spájať dokopy ako puzzle.
Hoci v tom boli pomerne dobrí, pri čítaní sekvencií sa mnohé z nich často opakujú a je tak zložité vedieť, či nedošlo vo fáze skladania k chybám, a teda či boli jednotlivé sekvencie poskladané v správnom poradí a koľko takýchto opakovaní nastalo. Práve tento prístup viedol k vzniku malých medzier v celkovej sekvencii, ktoré dokázala zaplniť až technika nanopórového sekvenovania.
„Začíname zisťovať, že niektoré z týchto regiónov, v ktorých sa nachádzali medzery v referenčnej sekvencii, sú v skutočnosti jedny z najbohatších na rozdiely v ľudskej populácii, takže nám chýbalo veľa informácií, ktoré by mohli byť dôležité pre pochopenie biológie človeka a chorôb,“ uviedla Karen Miga.
Samotná technika nanopórového sekvenovania pozostáva z proteínovej nanopóry, ktorá sa javí ako maličký nano-kanál umiestnený v elektricky odolnej membráne, na ktorú je privedený elektrický prúd. Ak je následne genetický materiál privedený do nanopóry, zmena prúdu sa preloží do výslednej genetickej sekvencie.
Výsledok, ktorý povedie k úplnému zmapovaniu ľudského genómu
Tím vedcov použil pre svoju štúdiu DNA získanú zo zriedkavého typu benígneho nádoru maternice, ktorú sekvenoval použitím nanopór a zároveň aj pomocou ostatných techník (Illumina a PacBio), aby bolo možné overiť úplnosť konečného výsledku. Využitím iteračného procesu a spojením troch platforiem sekvenovania zostavili jedinečný systém kotviacich značiek, ktorý im pomohol spojiť jednotlivé dlhé čítania reťazcov.
Napriek tomu sa však v celkovej sekvencii stále vyskytovali medzery, ato najmä v centromére, krátkej oblasti chromozómu, ktorou sa pripája k vláknam deliaceho vretienka pri mitóze počas metafázy. V chromozóme X je to vysoko sa opakujúca oblasť s rozpätím až 3,1 milióna párov báz DNA. Vedci ale tento problém vyriešili tak, že hľadali malé odchýlky v opakovaniach.
Tieto variácie im tak umožnili zladiť a spojiť dlhé čítania, vďaka čomu nakoniec vytvorili úplnú sekvenciu centroméry. Genetici sa po novom môžu dostať k opakujúcim sa regiónom pokrývajúcim milióny báz, ktoré sa predtým považovali za neriešiteľné. Tento prístup im zároveň umožnil uzavrieť všetkých 29 medzier v súčasnej referencii chromozómu X a je veľkým krokom vpred v rámci snahy o úplné zmapovanie ľudského genómu.
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Je všade okolo nás. Vedci po 70 rokoch konečne zmerali najzáhadnejší typ hmoty
Efektivitou preráža strop. NASA postavila revolučný motor
Totálny bizár: V tomto štáte vyrobia toľko elektriny, že ju predávajú za negatívne ceny
Stal sa zázrak. Legendárna sonda opäť prekvapivo komunikuje so Zemou
Energiu budeme čerpať vo vesmíre. Prvá krajina sa púšťa do solárnej elektrárne, aká tu ešte nebola
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Najbrutálnejší slovenský film si čoskoro pozrieš online. V špeciálnej edícii bude len na jednom mieste
- Efektivitou preráža strop. NASA postavila revolučný motor
- Budeš sa báť zaspať: Prichádza nálož hororov, aká tu už roky nebola. Tieto sú najlepšie
- Totálny bizár: V tomto štáte vyrobia toľko elektriny, že ju predávajú za negatívne ceny
- Telekom predstavil novinku, aká tu ešte nebola. Náramne poteší jednu skupinu Slovákov
-
- Najbrutálnejší slovenský film si čoskoro pozrieš online. V špeciálnej edícii bude len na jednom mieste
- Telekom predstavil novinku, aká tu ešte nebola. Náramne poteší jednu skupinu Slovákov
- Totálny bizár: V tomto štáte vyrobia toľko elektriny, že ju predávajú za negatívne ceny
- Netflix konečne ukázal svojho Terminátora. Od tohto napínavého sci-fi sa neodlepíš
- Slováci už nikdy nemusia strácať čas. Vyskúšali sme prelomovú AI, práca s PC nikdy nebola lepšia
-
- Slováci zase naleteli. Slávnu appku okamžite vymaž, kradnú ti cez ňu heslá aj peniaze
- Vedcom padla sánka. V slnečnej sústave našli tajomný objekt
- Okamžite si skontroluj účet. Známa aplikácia Slovákom strháva desiatky eur
- Telekom predstavil novinku, aká tu ešte nebola. Náramne poteší jednu skupinu Slovákov
- Revolučná misia NASA dostala zelenú. Záhadný objekt blízko Zeme preskúma vesmírne lietadlo
Podiel žien v IT na Slovensku za európskym priemerom zaostáva
Airbus zaznamenal nárasť čistého zisku o viac ako štvrtinu
Od výbuchu v atómovej elektrárni v Černobyle uplynie 38 rokov
Trojčlenná misia Šen-čou-18 odštartovala k vesmírnej stanici Tchien-kung
Hry sa budú hrať samé. Známa značka chystá úplnú absurdnosť
Copyright© 2024 by Startitup, s. r. o. Všetky práva vyhradené