Vedci oslavujú historický moment: Poprvýkrát vytvorili úplnú sekvenciu ľudského chromozómu
Po rokoch sa konečne podarilo vedcom kompletne sekvenovať ľudský X chromozóm a uzavrieť v ňom medzery, ktoré boli doteraz pozorované. Podarilo sa im tak učiniť prvý krok na ceste ku kompletnému zmapovaniu ľudského genómu.
Portál Science Alert upozornil na novú štúdiu, ktorej predmetom bolo sekvenovanie ľudského chromozómu použitím novej techniky. Tím vedcov vedený DNA biologičkou Karen Miga z kalifornského inštitútu Santa Cruz Genomics Institute tak poprvýkrát dokázal kompletne sekvenovať chromozóm X a uzavrieť v ňom všetky medzery.
V roku 2003 sa začala písať nová história DNA, keď sa vedcom podarilo sekvenovať kompletný ľudský genóm. Medzitým však technológia pokročila a umožnila rôzne úpravy, vylepšenia a doplnenia, ktoré prispeli, že ľudský genóm sa stal najpresnejším a najkompletnejším genómom stavovcov, aký bol kedy sekvenovaný.
Napriek týmto pokrokom však stále zostali v sekvenciách isté medzery vrátane ľudského chromozómu. Hoci mu vedci veľmi dobre rozumejú, doposiaľ medzery nedokázali uzavrieť. Vďaka najnovšej práci sa ale konečne podarilo uzavrieť všetky medzery a vytvoriť prvú úplnú sekvenciu ľudského chromozómu X popísanú štúdiou publikovanou v žurnále Nature.
Nová technológia, ktoré umožnila čítať extrémne dlhé a opakujúce sa sekvencie DNA reťazcov
Tento úspech bol dosiahnutý za pomoci novej techniky zvanej nanopórové sekvenovanie, ktoré umožňuje čítanie extrémne dlhých DNA reťazcov, čoho výsledkom je úplná a hlavne presnejšia zostava genómov. Predchádzajúce techniky sekvenovania doteraz dokázali čítať len krátke sekcie reťazcov DNA, ktoré museli genetici následne spájať dokopy ako puzzle.
Hoci v tom boli pomerne dobrí, pri čítaní sekvencií sa mnohé z nich často opakujú a je tak zložité vedieť, či nedošlo vo fáze skladania k chybám, a teda či boli jednotlivé sekvencie poskladané v správnom poradí a koľko takýchto opakovaní nastalo. Práve tento prístup viedol k vzniku malých medzier v celkovej sekvencii, ktoré dokázala zaplniť až technika nanopórového sekvenovania.
„Začíname zisťovať, že niektoré z týchto regiónov, v ktorých sa nachádzali medzery v referenčnej sekvencii, sú v skutočnosti jedny z najbohatších na rozdiely v ľudskej populácii, takže nám chýbalo veľa informácií, ktoré by mohli byť dôležité pre pochopenie biológie človeka a chorôb,“ uviedla Karen Miga.
Samotná technika nanopórového sekvenovania pozostáva z proteínovej nanopóry, ktorá sa javí ako maličký nano-kanál umiestnený v elektricky odolnej membráne, na ktorú je privedený elektrický prúd. Ak je následne genetický materiál privedený do nanopóry, zmena prúdu sa preloží do výslednej genetickej sekvencie.
Výsledok, ktorý povedie k úplnému zmapovaniu ľudského genómu
Tím vedcov použil pre svoju štúdiu DNA získanú zo zriedkavého typu benígneho nádoru maternice, ktorú sekvenoval použitím nanopór a zároveň aj pomocou ostatných techník (Illumina a PacBio), aby bolo možné overiť úplnosť konečného výsledku. Využitím iteračného procesu a spojením troch platforiem sekvenovania zostavili jedinečný systém kotviacich značiek, ktorý im pomohol spojiť jednotlivé dlhé čítania reťazcov.
Napriek tomu sa však v celkovej sekvencii stále vyskytovali medzery, ato najmä v centromére, krátkej oblasti chromozómu, ktorou sa pripája k vláknam deliaceho vretienka pri mitóze počas metafázy. V chromozóme X je to vysoko sa opakujúca oblasť s rozpätím až 3,1 milióna párov báz DNA. Vedci ale tento problém vyriešili tak, že hľadali malé odchýlky v opakovaniach.
Tieto variácie im tak umožnili zladiť a spojiť dlhé čítania, vďaka čomu nakoniec vytvorili úplnú sekvenciu centroméry. Genetici sa po novom môžu dostať k opakujúcim sa regiónom pokrývajúcim milióny báz, ktoré sa predtým považovali za neriešiteľné. Tento prístup im zároveň umožnil uzavrieť všetkých 29 medzier v súčasnej referencii chromozómu X a je veľkým krokom vpred v rámci snahy o úplné zmapovanie ľudského genómu.
Čítajte viac z kategórie: Novinky
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Vedci našli riešenie proti večným chemikáliám. Nečakaná zbraň ich zožerie priamo v tvojom tele
Vedci ostali bez slov: Vo vesmíre objavili záhadný druh čiernych dier, aké svet ešte nevidel
Lietadlá súdneho dňa majú len dve krajiny. Rusko ich rozkráda, v USA chátrajú
Nádejný kandidát na mimozemský život prekvapil vedcov. Skrýva oceán vody, no s týmto nepočítali
Európsky štát odštartoval jadrovú revolúciu. Urán pochovaný, prichádza lacná elektrina pre všetkých
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
KVÍZ 8 z 10 Slovákov pohorí už na druhej otázke: Dokáž, že patríš k elite a zvládneš náročnú výzvu z biológie
Hromadná nehoda šiestich áut paralyzovala dopravu. Zasahujú všetky záchranné zložky
Headlineri Pohody nevystúpia, organizátori už majú náhradu. Poznáme jej meno
Tragický incident na známom letisku: Muža vtiahlo do motora lietadla
Cintulov kamarát prehovoril pred súdom: V minulosti mal napadnúť riaditeľa učilišťa
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- V Európe sa vylodili tisícky čínskych elektromobilov. Doviezla ich obrovská loď so šokujúcim pohonom a výkonom
- Slovensko čaká najväčšia dopravná novela za roky. Nový zákon udrie na cestných pirátov aj e-kolobežky (PREHĽAD)
- Lietadlá súdneho dňa majú len dve krajiny. Rusko ich rozkráda, v USA chátrajú
- Nový Predátor aj vojnový veľkofilm. Toto sú najlepšie akčné filmy súčasnosti na Netflixe a ďalších
- Nemecko spúšťa energetickú revolúciu. Chce sa stať veľmocou s podceňovaným palivom budúcnosti
-
- V Európe sa vylodili tisícky čínskych elektromobilov. Doviezla ich obrovská loď so šokujúcim pohonom a výkonom
- Západ nič také nemá. „Spojenec“ Ruska nasadí laser na stíhačky budúcnosti, rakety po ňom „slepnú“
- Slovensko čaká najväčšia dopravná novela za roky. Nový zákon udrie na cestných pirátov aj e-kolobežky (PREHĽAD)
- Hyundai a Kia spustili masívne zľavy po celom svete. Autá zlacneli aj o desaťtisíce eur
- Rusi zúfalo zháňajú peniaze. Ázijskému štátu ponúkajú svoje najmodernejšie zbrane, má to háčik
-
- Rusi ani netušili, čo im zlikvidovalo najdrahší systém. Ukrajina použila zbraň, akú svet ešte nevidel
- V Európe sa vylodili tisícky čínskych elektromobilov. Doviezla ich obrovská loď so šokujúcim pohonom a výkonom
- Rusi zúfalo zháňajú peniaze. Ázijskému štátu ponúkajú svoje najmodernejšie zbrane, má to háčik
- Do Ameriky doletí za 90 minút. Prelomové lietadlo v prvých testoch všetkých prekvapilo
- Čína oživila zabudnutý technologický skvost Sovietov. Unikli zábery lietadla, aké svet nevidel roky
Zúfalstvo v ruskej armáde: Do boja posielajú zaprášené tanky, ktoré si pamätajú Brežneva
Európska krajina investovala do ekologických riešení 41 miliárd eur, obeť štátnych dotácií padla
Kritické suroviny pre high-tech odvetia narazili na vážny problém. Môže zaň Čína, bude horšie
Slováci prepadli pri výbere auta novému trendu. Čísla hovoria za všetko, pozor však na riziká
AI pretransformuje spoločnosť, tvrdí odborník. Varuje pred kľúčovou chybou, ktorú robíme
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP