Vedcom sa podarilo vytvoriť prvý hrubý návrh ľudského pangenómu. Ide o zbierku DNA, ktorá predstavuje genetickú informáciu od 47 jedincov. Tento dôležitý pokrok v genomike zväčšuje, rozširuje a aktualizuje pohľad vedcov na kód, ktorý nás robí jedinečnými. Na tému upozornil portál NBCNews.
Ako ďalej píše portál NewScientist, sekvencia ľudského genómu bola po prvýkrát publikovaná v roku 2001, pričom ale nezachytávala úplnú genetickú diverzitu ľudstva. Práve k tomu má pomôcť nový pangenóm.
Nová štúdia publikovaná v žurnále Nature Biotechnology je v podstate rozšírením projektu Human Genome Project, čo bol medzinárodný vedecký výskumný projekt s hlavným cieľom určiť poradie chemických báz, ktoré tvoria DNA, identifikovať a zmapovať približne 20 000 – 25 000 génov ľudského genómu z fyzikálneho a funkčného hľadiska. Vďaka rozšíreniu týchto poznatkov teraz vznikla prvá „pangenómová referencia“.
Čo je pangenóm?
Je to súbor genómov od mnohých jednotlivcov, ktorý je zostavený tak, aby ukázal, kde sú jednotlivé sekvencie identické a kde odlišné. Nový návrh ľudského pangenómu pozostáva zo 47 genómov a do roku 2024 má byť rozšírený na 350 genómov.
Inak povedané, nová kompletnejšia referenčná kniha, ktorá obsahuje takmer celú DNA 47 ľudí rôzneho pôvodu (Afrika, Amerika, Ázia a Európa) umožní výskumníkom preskúmať typy variácií, ktoré doposiaľ nebolo možné preskúmať. Ide tak o omnoho rozmanitejšiu referenčnú knihu, ktorá nie je spojená do jednej „priemernej“ referenčnej knihy.
Je to ďalší významný medzník v oblasti genomiky, ktorý výrazne zlepší pokusy vystopovať variácie DNA, ktoré spôsobujú všetky možné zdravotné stavy, píše portál ScienceAlert.
„Do referencie zavádzame väčšiu rozmanitosť a rovnosť tým, že odoberáme rôzne ľudské bytosti a začleňujeme ich do tejto štruktúry, ktorú môže používať každý,“ uvádza biomolekulárny inžinier Benedict Paten.
Referenčný genóm
Referenčný genóm si možno predstaviť ako druh mapy. Referenčný genóm je kompletná zbierka genetických informácií (DNA) pre konkrétneho jedinca konkrétneho druhu. Tento genóm sa používa ako šablóna na porovnávanie sekvencií DNA iných jedincov rovnakého druhu.
Vedci to prirovnávajú k stavaniu ľudskej kostry tak, že sa pozrieš do učebnice anatómie, aby si zistil, čo kam patrí. Pre značnú časť populácie to funguje výborne, avšak niektorí ľudia majú pár kostí navyše.
„V súčasnosti, keď mapujeme sekvenciu od pacienta, vždy sa nájde zlomok sekvencie, niekedy dosť významný zlomok, ktorý sa nedá zmapovať,“ uvádza Evan Eichler.
Prečo sme doposiaľ nemali pangenóm?
Čítajte viac z kategórie: Novinky
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Nikto netušil, že existuje. V našej galaxii sa skrýva obrovský oblak plný budúcich hviezd
Uniklo 90 miliárd litrov vody a nikto si to nevšimol. Vedci hovoria o nevídanej sile Zeme
Počas zemetrasenia sa dvihne do vzduchu. Japonci vymysleli dom, ktorý brilantne odolá katastrofe
Výsledky experimentu vyrazili výskumníkom dych. AI modely si vedia prenášať tajné správy, aj tie extremistické
Neviditeľný dôsledok pandémie sa práve odhalil. Týka sa aj teba, bez ohľadu na to, či si bol chorý
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Vojna na Ukrajine bude podľa všetkého čoskoro pozastavená, tvrdí Tusk
„Zarábam 25-tisíc mesačne vďaka biznisu, ktorý som vybudoval popri práci.“ (INŠPIRATÍVNY PRÍBEH)
Dovolenkový raj Slovákov zasiahla vlna západonílskej horúčky: 7 mŕtvych, krvné obmedzenia a varovanie pre turistov
Na Dunaji sa potápa pontón s loďou. Hasiči bojujú o záchranu bratislavského symbolu
Trump varuje Medvedeva: „Dávaj si pozor na jazyk, vstupuješ na nebezpečné územie“
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Uniklo 90 miliárd litrov vody a nikto si to nevšimol. Vedci hovoria o nevídanej sile Zeme
- Vojenskí experti prišli s víťazným plánom: Nad Ukrajinou bude lietať stovka európskych stíhačiek
- Vo vesmíre vedci spozorovali niečo, čo pripomína kozmickú bránu. A nachádza sa nečakane blízko Zeme
- Výsledky experimentu vyrazili výskumníkom dych. AI modely si vedia prenášať tajné správy, aj tie extremistické
- Žiadna pokuta, rovno ti zoberú vodičák. Tieto činnosti za volantom nikdy nerob (PREHĽAD)
-
- Vojenskí experti prišli s víťazným plánom: Nad Ukrajinou bude lietať stovka európskych stíhačiek
- Žiadna pokuta, rovno ti zoberú vodičák. Tieto činnosti za volantom nikdy nerob (PREHĽAD)
- Zmeny v STK zaskočili Slovákov. Vysoké pokuty hrozia aj tým, ktorí auto už nemajú (PREHĽAD)
- Nemeckí tankisti bojujú proti ruským vojskám. Vojnový film ukazuje temnú stránku Wehrmachtu
- Z prehliadaného paliva urobia „novú ropu“. Arabi budujú svätý grál čistej energie za 270 miliárd dolárov
-
- Zmeny v STK zaskočili Slovákov. Vysoké pokuty hrozia aj tým, ktorí auto už nemajú (PREHĽAD)
- Vojenskí experti prišli s víťazným plánom: Nad Ukrajinou bude lietať stovka európskych stíhačiek
- Žiadna pokuta, rovno ti zoberú vodičák. Tieto činnosti za volantom nikdy nerob (PREHĽAD)
- Kolaps ľudskej spoločnosti príde nečakane skoro. Vedcov vystrašil počítač s realistickou predpoveďou
- Spojenec Západu vylepšil HIMARS desivou zbraňou. Trafila cieľ 480 km ďaleko s extrémnou presnosťou
Taraba ohlásil energetickú megainvestíciu. Slovenské mestá získajú milióny eur
Slováci kupujú jazdené autá, ako nikdy predtým. Priemerný vek a nájazd prudko rastie, dominuje jedna značka
Zubár odhalil šokujúce riziká populárneho spánkového triku. Riskuješ veľké nepríjemnosti
Slováci si neuvedomujú, že to môže vybuchnúť. Odborník varuje pred „elektronickým“ zlozvykom domácností
Domácnosti si priplatia až o 3 000 eur. Nová kalkulačka odhalila tvrdú realitu emisného výmyslu EÚ
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP