Britskí vedci priniesli nádej v lepší život pre deti, ktoré sa narodili so vzácnou genetickou formou ťažkej slepoty. Počas experimentálnej génovej terapie vedci do oka detí vpichli špeciálne upravený gén, ktorý podporuje funkciu buniek v sietnici a spomaľuje ich degradáciu. Deti zaznamenali výrazné zlepšenie videnia. O téme informoval portál IFLScience.

Klinické testy sa zamerali na štyri deti s ťažkou formou retinálnej dystrofie, genetického ochorenia, ktorý je spojený s nedostatkom génu AIPL1. Gén je nevyhnutný pre správne fungovanie sietnice, ktorá prijíma vizuálne podnety a posiela ich do mozgu cez zrakový nerv. Pri jeho nedostatku dochádza k rýchlej degradácii buniek v sietnici, čo vedie k praktickej slepote už od narodenia detí. Pacienti s týmto ochorením tak dokážu rozlíšiť len svetlo a tmu.

„Porucha zraku v ranom detstve má devastujúci vplyv na vývoj dieťaťa. Liečba v dojčenskom veku pomocou novej génovej terapie môže úplne zmeniť život tých, ktorí sú najťažšie postihnutí,“ vysvetlil profesor James Bainbidge, spoluautor štúdie, ktorá bola uverejnená vo vedeckom časopise Lancet.

Terapia spočíva v injekcii zdravých kópií génu AIPL1 do sietnice, pričom sa využíva neškodný vírus ako nosič. Vírus infikuje retinálne bunky, ktoré následne začnú produkovať proteín, ktorý je kľúčový pre vývoj a funkciu sietnice. Terapia umožňuje bunkám pracovať efektívnejšie a prežívať dlhšie.

„Máme po prvý raz účinnú liečbu najťažšej formy detskej slepoty a potenciálnu zmenu paradigmy v liečbe tejto choroby v jej najskorších štádiách,“ uviedol profesor Michel Michaelides, hlavný autor novej štúdie, ktorá popisuje účinky terapie.

Unsplash

Liečba bola podaná deťom vo veku od jedného do troch rokov, pričom z bezpečnostných dôvodov a lepšieho pozorovania dostali injekciu iba do jedného oka. Počas nasledujúcich troch až štyroch rokov vedci pozorne sledovali ich stav a zistili, že zraková ostrosť sa u všetkých štyroch detí výrazne zlepšila, avšak na neliečenom oku zrak stratili.

Najlepšie však účinky terapie opisujú samotní rodičia malých pacientov. „Už po niekkoľkých týždňoch po operácií začal reagovať na televízor a telefón. Do šiestich mesiacov dokázal spoznať a pomenovať svoje obľúbené autá na niekoľko metrov. Jeho mozgu istý čas trvalo, kým spracoval, čo vôbec vidí,“ uviedla matka jedného z detí. Dodala, že predtým mal Jace problém aj pri zaspávaní, čo je pri deťoch so stratou zraku bežné, no teraz zaspáva oveľa pokojnejšie.

Keďže terapia sa ukázala ako bezpečná, tím vedcov už začal liečiť ďalšie deti s rovnakou genetickou poruchou. Do budúcna dúfajú, že sa im podarí urobiť liečbu dostupnejšou pre širšiu skupinu pacientov. „Výsledky sú nesmierne pôsobivé a ukazujú silu génovej terapie pri zmene životov,“ uzavrel profesor Michaelides.

Čítajte viac z kategórie: Novinky