Vedci oslavujú historický moment: Poprvýkrát vytvorili úplnú sekvenciu ľudského chromozómu
Po rokoch sa konečne podarilo vedcom kompletne sekvenovať ľudský X chromozóm a uzavrieť v ňom medzery, ktoré boli doteraz pozorované. Podarilo sa im tak učiniť prvý krok na ceste ku kompletnému zmapovaniu ľudského genómu.
Portál Science Alert upozornil na novú štúdiu, ktorej predmetom bolo sekvenovanie ľudského chromozómu použitím novej techniky. Tím vedcov vedený DNA biologičkou Karen Miga z kalifornského inštitútu Santa Cruz Genomics Institute tak poprvýkrát dokázal kompletne sekvenovať chromozóm X a uzavrieť v ňom všetky medzery.
V roku 2003 sa začala písať nová história DNA, keď sa vedcom podarilo sekvenovať kompletný ľudský genóm. Medzitým však technológia pokročila a umožnila rôzne úpravy, vylepšenia a doplnenia, ktoré prispeli, že ľudský genóm sa stal najpresnejším a najkompletnejším genómom stavovcov, aký bol kedy sekvenovaný.
Napriek týmto pokrokom však stále zostali v sekvenciách isté medzery vrátane ľudského chromozómu. Hoci mu vedci veľmi dobre rozumejú, doposiaľ medzery nedokázali uzavrieť. Vďaka najnovšej práci sa ale konečne podarilo uzavrieť všetky medzery a vytvoriť prvú úplnú sekvenciu ľudského chromozómu X popísanú štúdiou publikovanou v žurnále Nature.
Nová technológia, ktoré umožnila čítať extrémne dlhé a opakujúce sa sekvencie DNA reťazcov
Tento úspech bol dosiahnutý za pomoci novej techniky zvanej nanopórové sekvenovanie, ktoré umožňuje čítanie extrémne dlhých DNA reťazcov, čoho výsledkom je úplná a hlavne presnejšia zostava genómov. Predchádzajúce techniky sekvenovania doteraz dokázali čítať len krátke sekcie reťazcov DNA, ktoré museli genetici následne spájať dokopy ako puzzle.
Hoci v tom boli pomerne dobrí, pri čítaní sekvencií sa mnohé z nich často opakujú a je tak zložité vedieť, či nedošlo vo fáze skladania k chybám, a teda či boli jednotlivé sekvencie poskladané v správnom poradí a koľko takýchto opakovaní nastalo. Práve tento prístup viedol k vzniku malých medzier v celkovej sekvencii, ktoré dokázala zaplniť až technika nanopórového sekvenovania.
„Začíname zisťovať, že niektoré z týchto regiónov, v ktorých sa nachádzali medzery v referenčnej sekvencii, sú v skutočnosti jedny z najbohatších na rozdiely v ľudskej populácii, takže nám chýbalo veľa informácií, ktoré by mohli byť dôležité pre pochopenie biológie človeka a chorôb,“ uviedla Karen Miga.
Samotná technika nanopórového sekvenovania pozostáva z proteínovej nanopóry, ktorá sa javí ako maličký nano-kanál umiestnený v elektricky odolnej membráne, na ktorú je privedený elektrický prúd. Ak je následne genetický materiál privedený do nanopóry, zmena prúdu sa preloží do výslednej genetickej sekvencie.
Výsledok, ktorý povedie k úplnému zmapovaniu ľudského genómu
Tím vedcov použil pre svoju štúdiu DNA získanú zo zriedkavého typu benígneho nádoru maternice, ktorú sekvenoval použitím nanopór a zároveň aj pomocou ostatných techník (Illumina a PacBio), aby bolo možné overiť úplnosť konečného výsledku. Využitím iteračného procesu a spojením troch platforiem sekvenovania zostavili jedinečný systém kotviacich značiek, ktorý im pomohol spojiť jednotlivé dlhé čítania reťazcov.
Napriek tomu sa však v celkovej sekvencii stále vyskytovali medzery, ato najmä v centromére, krátkej oblasti chromozómu, ktorou sa pripája k vláknam deliaceho vretienka pri mitóze počas metafázy. V chromozóme X je to vysoko sa opakujúca oblasť s rozpätím až 3,1 milióna párov báz DNA. Vedci ale tento problém vyriešili tak, že hľadali malé odchýlky v opakovaniach.
Tieto variácie im tak umožnili zladiť a spojiť dlhé čítania, vďaka čomu nakoniec vytvorili úplnú sekvenciu centroméry. Genetici sa po novom môžu dostať k opakujúcim sa regiónom pokrývajúcim milióny báz, ktoré sa predtým považovali za neriešiteľné. Tento prístup im zároveň umožnil uzavrieť všetkých 29 medzier v súčasnej referencii chromozómu X a je veľkým krokom vpred v rámci snahy o úplné zmapovanie ľudského genómu.
Čítajte viac z kategórie: Novinky
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Prešli za hranice reality. Vedci objavili v kvantovom tuneli nový jav, ktorý prepíše učebnice
Astronomická lahôdka: Obloha sa čoskoro zmení na živú mapu vesmíru, takto ju uvidíš zo Slovenska
Zaplatil milióny za úlomok planéty. V USA vydražili kus Marsu, jeho cena prekonala očakávania
S týmto eko palivom musíme v budúcnosti počítať. Vedci ho vyrobili zo špinavej vody a odpadu
Američania stavajú vesmírny maglev. Neuveríš, na čo má slúžiť a ako im ušetrí palivo
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Prekvapivý zvrat na trhu práce mení rebríček najžiadanejších absolventov vysokých škôl. Jednotkou už nie je IT
EÚ schválila 18. balík sankcií proti Rusku. Fico ustúpil tlaku
Fico otočil, EÚ prijala nový balík sankcií proti Rusku. Takéto majú byť garancie pre Slovensko
Snoop Dogg sa stal spolumajiteľom známeho futbalového klubu: „Príbeh klubu a regiónu ma oslovil“
Analýza miliónov letov šokuje cestujúcich a odhaľuje prekvapivú pravdu o spoľahlivosti európskych aeroliniek
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Najväčší hit Netflixu úplne prehliadli. Toto sú podľa kritikov najlepšie seriály roka
- Prehliadaná krajina prechádza desivou premenou za miliardy. Čína ju zbrojí na úroveň superveľmocí
- Krvavý turnaj je späť. Mortal Kombat 2 dostal prvé video, dorazí čoskoro
- Tento pohon áut vôbec nie je taký čistý, ako si mysleli. V novej štúdii ho elektromobily rozdupali
- Záhadný kameň v Egypte nechal vedcov v nemom úžase. Odhalil tajomstvo ukryté 5000 rokov
-
- Vedci našli niečo, čo popiera fyziku. Výbuch jadrovej bomby vytvoril materiál, ktorý nemal existovať
- Českí filmári zobrali „dezolátov“ na Ukrajinu a ukázali im vojnu. Takto vyzerali ich reakcie (VIDEO)
- Prehliadaná krajina prechádza desivou premenou za miliardy. Čína ju zbrojí na úroveň superveľmocí
- Netflix opäť trafil do čierneho. Drsnú krimi sériu považujú kritici za jeden z najlepších seriálov roka
- Nočná mora Rusov funguje. Ukrajina dostala od USA špeciálne zariadenia, ktoré môžu rozhodnúť vojnu
-
- Väčšina Slovákov o nej ani netuší. Ak porušíš túto povinnosť, hrozí ti pokuta 1200 €
- Taiwan ukázal svetu, čo sa stane, ak zaútočí Čína. V kľúčovom teste všetkých zarazili
- Nočná mora Rusov funguje. Ukrajina dostala od USA špeciálne zariadenia, ktoré môžu rozhodnúť vojnu
- Týmto raketám neunikne nikto. Kórea do nich vložila niečo, čo zlikviduje akýkoľvek cieľ
- Našiel som dokonalé rodinné auto. Na novej Dacii som prešiel 1 400 km do Chorvátska, otvorila mi oči
Svetový úspech vedcov SAV: Slováci vyvinuli zbraň proti vírusu, ktorý môže spúšťať rakovinu
Aplikácia Slovenskej pošty sa mení na digitálnu pobočku: Pribudnú kľúčové novinky
Slováci nakupujú inak, predajcov pribúda. E-shopy u nás prechádzajú premenou
Slovákov masívne ohrozuje nový typ kybernetického útoku. Je horší než phishing
USA zavedú jednotné clá. Zasiahne to vyše 150 krajín naraz
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP