Vedci oslavujú historický moment: Poprvýkrát vytvorili úplnú sekvenciu ľudského chromozómu
Po rokoch sa konečne podarilo vedcom kompletne sekvenovať ľudský X chromozóm a uzavrieť v ňom medzery, ktoré boli doteraz pozorované. Podarilo sa im tak učiniť prvý krok na ceste ku kompletnému zmapovaniu ľudského genómu.
Portál Science Alert upozornil na novú štúdiu, ktorej predmetom bolo sekvenovanie ľudského chromozómu použitím novej techniky. Tím vedcov vedený DNA biologičkou Karen Miga z kalifornského inštitútu Santa Cruz Genomics Institute tak poprvýkrát dokázal kompletne sekvenovať chromozóm X a uzavrieť v ňom všetky medzery.
V roku 2003 sa začala písať nová história DNA, keď sa vedcom podarilo sekvenovať kompletný ľudský genóm. Medzitým však technológia pokročila a umožnila rôzne úpravy, vylepšenia a doplnenia, ktoré prispeli, že ľudský genóm sa stal najpresnejším a najkompletnejším genómom stavovcov, aký bol kedy sekvenovaný.
Napriek týmto pokrokom však stále zostali v sekvenciách isté medzery vrátane ľudského chromozómu. Hoci mu vedci veľmi dobre rozumejú, doposiaľ medzery nedokázali uzavrieť. Vďaka najnovšej práci sa ale konečne podarilo uzavrieť všetky medzery a vytvoriť prvú úplnú sekvenciu ľudského chromozómu X popísanú štúdiou publikovanou v žurnále Nature.
Nová technológia, ktoré umožnila čítať extrémne dlhé a opakujúce sa sekvencie DNA reťazcov
Tento úspech bol dosiahnutý za pomoci novej techniky zvanej nanopórové sekvenovanie, ktoré umožňuje čítanie extrémne dlhých DNA reťazcov, čoho výsledkom je úplná a hlavne presnejšia zostava genómov. Predchádzajúce techniky sekvenovania doteraz dokázali čítať len krátke sekcie reťazcov DNA, ktoré museli genetici následne spájať dokopy ako puzzle.
Hoci v tom boli pomerne dobrí, pri čítaní sekvencií sa mnohé z nich často opakujú a je tak zložité vedieť, či nedošlo vo fáze skladania k chybám, a teda či boli jednotlivé sekvencie poskladané v správnom poradí a koľko takýchto opakovaní nastalo. Práve tento prístup viedol k vzniku malých medzier v celkovej sekvencii, ktoré dokázala zaplniť až technika nanopórového sekvenovania.
„Začíname zisťovať, že niektoré z týchto regiónov, v ktorých sa nachádzali medzery v referenčnej sekvencii, sú v skutočnosti jedny z najbohatších na rozdiely v ľudskej populácii, takže nám chýbalo veľa informácií, ktoré by mohli byť dôležité pre pochopenie biológie človeka a chorôb,“ uviedla Karen Miga.
Samotná technika nanopórového sekvenovania pozostáva z proteínovej nanopóry, ktorá sa javí ako maličký nano-kanál umiestnený v elektricky odolnej membráne, na ktorú je privedený elektrický prúd. Ak je následne genetický materiál privedený do nanopóry, zmena prúdu sa preloží do výslednej genetickej sekvencie.
Výsledok, ktorý povedie k úplnému zmapovaniu ľudského genómu
Tím vedcov použil pre svoju štúdiu DNA získanú zo zriedkavého typu benígneho nádoru maternice, ktorú sekvenoval použitím nanopór a zároveň aj pomocou ostatných techník (Illumina a PacBio), aby bolo možné overiť úplnosť konečného výsledku. Využitím iteračného procesu a spojením troch platforiem sekvenovania zostavili jedinečný systém kotviacich značiek, ktorý im pomohol spojiť jednotlivé dlhé čítania reťazcov.
Napriek tomu sa však v celkovej sekvencii stále vyskytovali medzery, ato najmä v centromére, krátkej oblasti chromozómu, ktorou sa pripája k vláknam deliaceho vretienka pri mitóze počas metafázy. V chromozóme X je to vysoko sa opakujúca oblasť s rozpätím až 3,1 milióna párov báz DNA. Vedci ale tento problém vyriešili tak, že hľadali malé odchýlky v opakovaniach.
Tieto variácie im tak umožnili zladiť a spojiť dlhé čítania, vďaka čomu nakoniec vytvorili úplnú sekvenciu centroméry. Genetici sa po novom môžu dostať k opakujúcim sa regiónom pokrývajúcim milióny báz, ktoré sa predtým považovali za neriešiteľné. Tento prístup im zároveň umožnil uzavrieť všetkých 29 medzier v súčasnej referencii chromozómu X a je veľkým krokom vpred v rámci snahy o úplné zmapovanie ľudského genómu.
Čítajte viac z kategórie: Novinky
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Prirovnávajú ho k Hviezde smrti. Objekt blízko Zeme pred nami celú dobu skrýval obrovské tajomstvo
Z chemikálie vytvorili potravinu. Čínski vedci hlásia úspech, nepotrebovali ani pôdu, vodu a rastlinu
Vedci dostali veľkú nádej. Zistili, kde sú na Marse ukryté stopy dávneho života
Vedci objavili záhadné „zhluky“ v hlbinách Zeme. Môžu kedykoľvek rozpútať peklo, ktoré postihlo dinosaury
Archeológovia ostali v nemom úžase. V Poľsku objavili tisíce rokov staré pyramídy
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Rekordný júl: Odvážny Slovák stavil 200-tisíc eur, ďalší zbohatol o 13 332 %
Svetoznámu influencerku zo Slovenska sleduje 6,9 milióna ľudí: Na Tyršáku odhalí, prečo odišla do zahraničia
Vedci rozlúštili 3 000 rokov starý poklad z Babylonu. Pomohla im umelá inteligencia
Polícia vyšetruje úmrtie 4-ročného chlapca. Tragédia sa odohrala pri Liptovskej Mare
Najzamestnávateľ roka ohlásil hromadné prepúšťanie na Slovensku
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Väčšina Slovákov o nej ani netuší. Ak porušíš túto povinnosť, hrozí ti pokuta 1200 €
- Ľudstvo rieši energetickú krízu, zatiaľ čo nás potichu ničí ešte desivejší problém
- VIDEO: V Kanade natočili pri búrke záhadnú modrú guľu. Môže ísť o fenomén, ktorý rozdeľuje vedu
- Archeológovia ostali v nemom úžase. V Poľsku objavili tisíce rokov staré pyramídy
- Prišla spása spaľovákov. Nový diesel má extrémnu efektivitu a spotrebu, ktorá prekoná aj elektromobil
-
- Väčšina Slovákov o nej ani netuší. Ak porušíš túto povinnosť, hrozí ti pokuta 1200 €
- Stellantis bankrotuje, Volkswagen zatvára závod. Globálni výrobcovia majú problém na dôležitom trhu
- Ľudstvo rieši energetickú krízu, zatiaľ čo nás potichu ničí ešte desivejší problém
- Slováci tajne dovážajú smartfóny z Ázie za stovky eur lacnejšie. Prečo sa im to oplatí a ako škodia operátorom?
- Koniec drahého odsoľovania: Z morskej vody vedci získajú čistú vodu aj drahú surovinu
-
- Televízory Slovákov úmyselne zhoršujú kvalitu obrazu. Je to špinavý marketing, takto ho opravíš
- V spoľahlivosti nemajú konkurenciu. Týchto 5+1 automobiliek má najlepšie motory (PREHĽAD)
- Väčšina Slovákov o nej ani netuší. Ak porušíš túto povinnosť, hrozí ti pokuta 1200 €
- Benzín a nafta definitívne skončili. Čerpacie stanice ich nahradia „novými“ palivami, vieme kedy
- Slovensko čaká najväčšia dopravná novela za roky. Nový zákon udrie na cestných pirátov aj e-kolobežky (PREHĽAD)
Poslanci európskeho štátu chcú zaviesť kuriózny poplatok. Zaplatíš za to, že prechádzaš jeho územím
ÚRSO varuje: Brusel nás môže uvrhnúť do energetickej krízy, môže za to plyn
Slovensko je pod paľbou. Trumpove clá môžu stáť krajinu miliardy aj 20-tisíc miest
Hotovosť je pasé: Slováci prechádzajú na digitálne platby rýchlejšie než kedykoľvek predtým
Energetici idú modernizovať Slovensko. Čaká nás prerábka, aká tu ešte nebola
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP