Z DNA je možné dnes vyčítať už takmer čokoľvek. Dopomohli tomu hlavne technológie, ktoré sú čoraz dokonalejšie. Vo svete existuje viacero služieb, ktoré sa špecializujú na analýzu DNA svojich klientov. Z výsledkov, okrem iného, možno určiť napríklad predispozície na srdcovo cievne ochorenia, rakovinu či na Alzheimera.

Na Slovensku spustili podobnú službu mladí manželia, ktorí ju na trh uviedli pod názvom DNA ERA. Michaela Šišková je genetička a jej manžel Jakub Šiška sa venuje aplikovanej matematike. Obaja veria, že zdravie je to najcennejšie, čo máme, pričom k prevencii a jeho ochrane ti môžu dopomôcť aj ich balíčky, ktoré sú cenovo nastavené tak, aby si ich mohol dovoliť každý.

V rozhovore sa tiež dozvieš:
  • Čo sa všetko je možné zistiť z tvojich slín
  • Ako sa DNA ERA odlišuje od konkurencie
  • Na koľko percent sú testy presné
  • Prečo by si mal do podobného testu investovať aj ty
Spolu s tvojím manželom pracuješ na projekte DNA ERA. Ako vznikol tento nápad?

Nápad vznikol veľmi spontánne v jeden večer, keď som sa nadšená vrátila zo školy a rozprávala mu, čo všetko sa už dnes dá z DNA vyčítať. V tom čase na Slovensku takéto spoločnosti neboli, vnímali sme to ako príležitosť.

Vašou hlavnou víziou je pomôcť ľuďom porozumieť svojim génom. Je toto podľa vás v súčasnosti dôležitý krok pre ľudí?

Genetika, respektíve veda všeobecne, sa za posledné roky posunuli veľmi dopredu. Ľudský genóm nám postupne odkrýva svoje tajomstvá a aj napriek tomu, že ešte nepoznáme úlohu všetkých jeho častí aj to málo, čo je známe nám vie pomôcť žiť zdravšie, v súlade s prevenciou. Poznať genetické riziko nám dáva do rúk ohromnú moc a je na každom z nás, ako s tým naloží. Ja som presvedčená o tom, že o niekoľko rokov bude analýza DNA prvým skríningom pri narodení dieťaťa a budú sa od nej odvíjať ďalšie postupy.

Rozbiehať podobný biznis v rámci genetiky má určite svoje úskalia. Aké boli vaše začiatky a čo bolo na celom projekte najťažšie?

Rozbiehať startup v oblasti genetiky alebo medicíny je vo všeobecnosti na Slovensku veľmi ťažké. Nie je tu vybudovaný žiadny ekosystém na podporu a startupy v tejto oblasti vieme spočítať na jednej ruke. Nás to však neodradilo a vnímali, a stále to aj vnímame, ako príležitosť posunúť Slovensko aj v tomto smere. Je veľmi dôležité prepájať sa a navzájom si pomáhať. Myslím, že by sa nám začínalo oveľa jednoduchšie, keby sme zo strany univerzít, či samotných vyučujúcich cítili podporu.

Vnímame, že nám tu vzniká veľa inkubátorov a akcelerátorov z čoho sa, samozrejme, veľmi tešíme. Sami sme si podobnými programami prešli a považujeme ich za dôležité. Problém však nastal vždy vtedy, keď sme hľadali odborníka z našej oblasti, s ktorým by sme sa vedeli poradiť, žiadny z programov nám v tomto smere nevedel pomôcť, pretože takáto komunita tu jednoducho neexistuje, čo je škoda.

Môžeš upresniť, čo testom získam a na koľko percent sú výsledky dôveryhodné?

Reprodukovateľnosť testu, GSA (Global screening array), je 99,9 %. Klienti získavajú prehľad o svojich genetických rizikách na mnohé ochorenia, ako napríklad srdcovo-cievne či onkologické. Dnes ich dokopy sledujeme niečo cez 80. Vďaka vedeckým štúdiám a databázam, o ktoré sa opierame, klienti získajú nielen mieru rizika, ale súčasťou reportu sú aj podrobné informácie o danom ochorení.

Uvedomujeme si, že je veľmi náročné hľadať dôveryhodné informácie o ochoreniach a správne si ich interpretovať. Preto vnímame túto časť ako nesmierne dôležitú a dali sme si na nej záležať. Klient sa dočíta, čo dané ochorenie znamená, ako často sa vyskytuje v populácii, aká je genetika za ním a pokiaľ je to známe uvádzame aj primárne kroky prevencie. Súčasťou testu je dnes aj minoritná sekcia zameraná na životný štýl, konkrétne pohyb a výživu. Práve túto sekciu by sme chceli v priebehu tohto roka rozšíriť.

Na internete je možné nájsť množstvo reakcií v súvislosti s tým, že podobné testy sú len drahý výmysel. Ako by si na tieto tvrdenia reagovala konkrétnymi argumentami?

Za posledné roky ceny testovania postupne klesajú a tým sa stávajú dostupnejšie. Rozhodne si nemyslím, že je to drahý výmysel, ide predsa o naše zdravie. Ja by som to uviedla na príklade, ktorý sa stal nášmu klientovi. Testovaním sme mu detegovali vážne mutácie, ktoré vedú k Familiárnej adenomatóznej polypóze (dôsledkom je skoro 100 % šanca rozvoja kolorektálneho karcinómu – rakoviny hrubého čreva a konečníka do 50 roku života).

Približne 70 % prípadov tohto ochorenia je v rodine dedených a dané rodiny sú sledované lekármi. Avšak okolo 30 % týchto mutácií vznikne náhodne u ľudí bez rodinnej histórie tohto ochorenia. To sa stalo aj v tomto prípade. Tým, že náš klient o tomto riziku vie už dnes a pracuje s ním ďalej, chodí pravidelne na preventívne prehliadky a je pod dozorom lekárov, má veľkú šancu, že dané ochorenie sa podchytí včas a dôsledok v podobe rakoviny sa nemusí dostaviť. Osobne si myslím, že mať takúto cennú informáciu stojí za to.

Testy môžu byť pre väčšinu Slovákov relatívne drahé. Povedz, kvôli čomu sú takéto testy drahé a kto by mal do nich podľa teba investovať?

Na zahraničnom trhu sú rôzne testy a veľmi sa líšia v cenovke. Takzvané raw dáta, ktoré sú získané po genotypizácii DNA majú pre firmy obrovskú hodnotu, pretože ich vedia ďalej predať napríklad farmaceutickým firmám za účelom ďalšieho výskumu. Dané spoločnosti z toho „potom žijú“ a tým vedia cenovku stlačiť veľmi nízko. Vidíme to napríklad pri testoch pôvodu. Osobne by som bola opatrná a dobre si preštudovala, ako je ďalej narábané  s mojimi dátami a či nie sú predávané ďalej.

Podľa mňa je investícia do vlastného zdravia tá najdôležitejšia a ceny dnes už nie sú ani zďaleka také vysoké. Ročne dokážeme utratiť stovky až tisícky za oblečenie, dovolenky, trénerov, výživových poradcov, či kozmetiku. Pri testovaní DNA, ktorého ceny sa hýbu medzi 200-300 €, sa už dnes nemusíme baviť, či je to veľmi drahé, skôr o tom, aké sú naše priority a čo je pre nás dôležitejšie.

Dokážu DNA testy určiť či trpím alebo mám na nábeh na nejakú vážnu chorobu?

Testy DNA nediagnostikujú žiadne ochorenie, vždy hovoríme len o predispozíciach.

V súčasnosti poisťovne DNA testy nepreplácajú. Prečo sa podobné testy nevykonávajú ako prevencia u našich doktorov?

Analýza DNA sa v súčasnosti nachádza v takom období, v akom boli v 70. tych rokoch počítače a vývoj IT. Myslím, že je to len otázka času, kedy sa k tomu dostaneme. Napríklad v Austrálii uvažujú nad celoplošným genomickým skríningom. Pri prípadovej štúdii, do ktorej zahrnuli 4 známe onkologické gény vypočítali, že analýza týchto génov by mohla zabrániť 2 400 rakovinám a zachránili by viac ako 1200 životov v Austrálii.

Pri odhadovanej hodnote 400 dolárov za test by takéto celoplošné testovanie stálo austrálsku vládu okolo 600 miliónov dolárov. Odhady však ukazujú, že skríning by ušetril približne 300 miliónov dolárov použitých na liečbu rakoviny. Ak by sa suma za test DNA pohybovala na úrovni 200 dolárov, úspory nákladov na liečbu by prevážili náklady na skríning, ušetrili vláde peniaze a hlavne by zachránili životy.

Väčšina ľudí si podobné testy predstavuje v spojitosti s odberom krvi, prípadne s iným nepríjemným zákrokom. Ako funguje celý proces u vás?

Test je z pohľadu klienta veľmi jednoduchý a neinvazívny. Po objednaní testu príde klientovi domov skúmavka na sliny aj spolu s inštrukciami, ako danú skúmavku naplniť. Skúmavka obsahuje aj stabilizačný roztok, ktorý sliny stabilizuje na niekoľko rokov. Súčasťou balíčka je aj predplatené poštovné späť k nám. Čiže keď má klient všetko pripravené, stačí kontaktovať kuriérsku službu, ktorá balíček vyzdvihne. Potom už len stačí čakať na výsledky.

Na vašej stránke sa uvádza, že výsledky sú dostupné za 10 týždňov. Čo všetko zahŕňa tento proces a prečo je taký dlhý?

Desať týždňov je čas, za ktorý ručíme, že výsledky určite doručíme. Laboratórny proces zbehne väčšinou za 2-3 týždne, avšak musíme zarátať ešte cestu skúmavky do laboratória a taktiež aj kapacitu laboratória, ktorá môže niekedy testovanie posunúť o týždeň, či dva. V skratke, zo slín je najskôr DNA izolovaná, namnožená a potom prejde procesom genotypizácie, pri ktorom zisťujeme nukleotidy, známe ako písmená A, G, C a T na konkrétnych miestach v DNA.

Následne sú výsledky ešte bioinformatikmi upravené do raw dát, ktoré si môžeme predstaviť, ako súbor plný čísiel a písmen so 650 000 riadkami. Na tieto raw (surové) dáta máme vyvinutý softvér, ktorý ich dokáže vyhodnotiť do konkrétnych výsledkov. O celom procese, čo sa deje s našou vzorkou v laboratóriu, si môžete prečítať na našom blogu.

Na začiatku každého podnikania je potrebné mať dostatočný kapitál. V akej výške bol ten váš a do čoho bolo potrebné investovať?

Fungovali sme z vlastných úspor, tým, že od začiatku bol náš tím zložený z genetikov, matematikov aj informatikov, vedeli sme si pokryť mnoho nákladov spojených s vývojom sami. Prvé väčšie náklady prišli pri objednávaní skúmaviek, riešení brandingu, dizajnu a následne marketingu.

Skúšali ste získať peniaze cez crowdfunding, prípadne od rôznych investorov?

Fungovali sme aj doteraz fungujeme len z vlastných zdrojov. Momentálne však rokujeme s investormi.

Aké sú vaše ciele na najbližšie obdobie? Plánujete expandovať s DNA ERA aj na zahraničné trhy?

Áno, naším najväčším cieľom je expanzia a prerazenie na zahraničných trhoch. Z feedbackov, ktoré dostávame, vnímame, že náš produkt je naozaj silný a dobre prepracovaný. Radi by sme sa stali lídrami v tejto oblasti a pomáhali ľuďom na ich ceste k zdravšiemu životu.

Mnoho ľudí má pri odbere svojho materiálu (krvi, slín a pod.) strach z prípadnej zámeny s iným človekom. Ako môžeme tieto obavy vyvrátiť?

Vzorky sú spracovávané na základe špecifického kódu, ktorý je na skúmavke, čím sa zaručuje anonymita. Väčšina procesov je už dnes v laboratóriu plne automatizovaná, vrátane správneho naskenovania kódu a následného priradenia výsledkov. Pravdepodobnosť, že by došlo k zámene je takmer nulová.

Prihlasujem do newslettera...

Dostávaj najlepšie informácie zo sveta technológií

Prihlásením sa do newslettera súhlasíte s podmienkami ochrany súkromia.

Rozhovory