Vedcom sa podarilo vytvoriť prvý hrubý návrh ľudského pangenómu. Ide o zbierku DNA, ktorá predstavuje genetickú informáciu od 47 jedincov. Tento dôležitý pokrok v genomike zväčšuje, rozširuje a aktualizuje pohľad vedcov na kód, ktorý nás robí jedinečnými. Na tému upozornil portál NBCNews.
Ako ďalej píše portál NewScientist, sekvencia ľudského genómu bola po prvýkrát publikovaná v roku 2001, pričom ale nezachytávala úplnú genetickú diverzitu ľudstva. Práve k tomu má pomôcť nový pangenóm.
Nová štúdia publikovaná v žurnále Nature Biotechnology je v podstate rozšírením projektu Human Genome Project, čo bol medzinárodný vedecký výskumný projekt s hlavným cieľom určiť poradie chemických báz, ktoré tvoria DNA, identifikovať a zmapovať približne 20 000 – 25 000 génov ľudského genómu z fyzikálneho a funkčného hľadiska. Vďaka rozšíreniu týchto poznatkov teraz vznikla prvá „pangenómová referencia“.
Čo je pangenóm?
Je to súbor genómov od mnohých jednotlivcov, ktorý je zostavený tak, aby ukázal, kde sú jednotlivé sekvencie identické a kde odlišné. Nový návrh ľudského pangenómu pozostáva zo 47 genómov a do roku 2024 má byť rozšírený na 350 genómov.
Inak povedané, nová kompletnejšia referenčná kniha, ktorá obsahuje takmer celú DNA 47 ľudí rôzneho pôvodu (Afrika, Amerika, Ázia a Európa) umožní výskumníkom preskúmať typy variácií, ktoré doposiaľ nebolo možné preskúmať. Ide tak o omnoho rozmanitejšiu referenčnú knihu, ktorá nie je spojená do jednej „priemernej“ referenčnej knihy.
Je to ďalší významný medzník v oblasti genomiky, ktorý výrazne zlepší pokusy vystopovať variácie DNA, ktoré spôsobujú všetky možné zdravotné stavy, píše portál ScienceAlert.
„Do referencie zavádzame väčšiu rozmanitosť a rovnosť tým, že odoberáme rôzne ľudské bytosti a začleňujeme ich do tejto štruktúry, ktorú môže používať každý,“ uvádza biomolekulárny inžinier Benedict Paten.
Referenčný genóm
Referenčný genóm si možno predstaviť ako druh mapy. Referenčný genóm je kompletná zbierka genetických informácií (DNA) pre konkrétneho jedinca konkrétneho druhu. Tento genóm sa používa ako šablóna na porovnávanie sekvencií DNA iných jedincov rovnakého druhu.
Vedci to prirovnávajú k stavaniu ľudskej kostry tak, že sa pozrieš do učebnice anatómie, aby si zistil, čo kam patrí. Pre značnú časť populácie to funguje výborne, avšak niektorí ľudia majú pár kostí navyše.
„V súčasnosti, keď mapujeme sekvenciu od pacienta, vždy sa nájde zlomok sekvencie, niekedy dosť významný zlomok, ktorý sa nedá zmapovať,“ uvádza Evan Eichler.
Prečo sme doposiaľ nemali pangenóm?
Čítajte viac z kategórie: Novinky
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Západ nechápe. Nová zbraň Číny vyzerá ako zo sci-fi a dokáže rozpútať celosvetový chaos
Vedci urobili fenomenálny objav: Toto je neviditeľné „lepidlo“, ktoré drží pokope vesmír
Má všetko potrebné, aby na nej existoval život. Vedci objavili Superzem s ideálnymi podmienkami
Klimatická kríza ho doslova vymaže z mapy sveta. Tento štát už čoskoro zanikne
Nikto netušil, že existuje. V našej galaxii sa skrýva obrovský oblak plný budúcich hviezd
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Technologický gigant v problémoch: Čína tvrdí, že americké čipy môžu špehovať a vypínať na diaľku
Lidl sťahuje z predaja milovanú pochúťku Slovákov, hrozí prítomnosť cudzieho predmetu: Skontroluj, či ju máš doma
2 100 eur mesačne, rýchly rast a uznanie. Tisíce Slovákov odišli za lepším životom k susedom
Nemecko buduje najväčšiu armádu Európy. Chystá nákup tisícok nových zbraní, nechce sa spoliehať na USA
Spečatené: Trump zavádza nové clá do výšky 41%. Chce svetový obchod v prospech USA
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Uniklo 90 miliárd litrov vody a nikto si to nevšimol. Vedci hovoria o nevídanej sile Zeme
- Naše byty a autá sú nimi zamorené. Vedci zistili, že dennodenne vdychujeme desaťtisíce neželaných častíc
- Výsledky experimentu vyrazili výskumníkom dych. AI modely si vedia prenášať tajné správy, aj tie extremistické
- Počas zemetrasenia sa dvihne do vzduchu. Japonci vymysleli dom, ktorý brilantne odolá katastrofe
- Vo vesmíre vedci spozorovali niečo, čo pripomína kozmickú bránu. A nachádza sa nečakane blízko Zeme
-
- Uniklo 90 miliárd litrov vody a nikto si to nevšimol. Vedci hovoria o nevídanej sile Zeme
- Vojenskí experti prišli s víťazným plánom: Nad Ukrajinou bude lietať stovka európskych stíhačiek
- Vo vesmíre vedci spozorovali niečo, čo pripomína kozmickú bránu. A nachádza sa nečakane blízko Zeme
- Výsledky experimentu vyrazili výskumníkom dych. AI modely si vedia prenášať tajné správy, aj tie extremistické
- Žiadna pokuta, rovno ti zoberú vodičák. Tieto činnosti za volantom nikdy nerob (PREHĽAD)
-
- Zmeny v STK zaskočili Slovákov. Vysoké pokuty hrozia aj tým, ktorí auto už nemajú (PREHĽAD)
- Vojenskí experti prišli s víťazným plánom: Nad Ukrajinou bude lietať stovka európskych stíhačiek
- Žiadna pokuta, rovno ti zoberú vodičák. Tieto činnosti za volantom nikdy nerob (PREHĽAD)
- Uniklo 90 miliárd litrov vody a nikto si to nevšimol. Vedci hovoria o nevídanej sile Zeme
- Kolaps ľudskej spoločnosti príde nečakane skoro. Vedcov vystrašil počítač s realistickou predpoveďou
Taraba ohlásil energetickú megainvestíciu. Slovenské mestá získajú milióny eur
Slováci kupujú jazdené autá, ako nikdy predtým. Priemerný vek a nájazd prudko rastie, dominuje jedna značka
Zubár odhalil šokujúce riziká populárneho spánkového triku. Riskuješ veľké nepríjemnosti
Slováci si neuvedomujú, že to môže vybuchnúť. Odborník varuje pred „elektronickým“ zlozvykom domácností
Domácnosti si priplatia až o 3 000 eur. Nová kalkulačka odhalila tvrdú realitu emisného výmyslu EÚ
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP