Pripraví ťa o spánok aj o život. Na raritnú chorobu neexistuje liek, vedci skúšajú „zázrak“
Fatálna familiárna nespavosť (FFI) je genetická porucha, ktorá postupne vedie k úplnej strate schopnosti spať. Pacienti postupne prechádzajú do stavu podobného kóme, ktorý zvyčajne končí smrťou v priebehu niekoľkých mesiacov. Choroba sa vyskytuje u 1 až 2 ľudí z milióna každý rok.
FFI je dedičná choroba, ktorá prechádza z rodičov na deti. Genetická mutácia, ktorá ju spôsobuje, bola potvrdená v 50 až 70 rodinách po celom svete. Muži aj ženy majú rovnakú šancu, že sa u nich choroba rozvinie. Okrem dedenia sa však môže mutácia objaviť aj spontánne, teda bez rodinnej histórie. O téme informoval Live Science.
Príčiny ochorenia
FFI patrí medzi neurodegeneratívne prionové ochorenia. Je spôsobená mutáciou v PRNP gene, ktorý kóduje prionový proteín. Tieto priony sú nesprávne zložené proteíny, ktoré sú toxické pre bunky, hlavne neuróny v mozgu. Jednou z najviac postihnutých oblastí mozgu je talamus, ktorý reguluje funkcie ako spánok, telesná teplota a chuť do jedla. Na rozvoj FFI stačí zdediť jeden mutantný PRNP gén od rodiča. Ak mutácia vznikne spontánne, postihnutý človek ju môže ďalšie generácii odovzdať rovnakým spôsobom.
Hlavným príznakom FFI je nespavosť, ktorá sa postupne zhoršuje, až kým pacienti prestanú spať. Súčasne sa pridružujú straty pamäti, vysoký krvný tlak, halucinácie a neúplné svalové pohyby. Mnohí pacienti trpia nadmerným potením a stratou koordinácie. Príznaky zvyčajne začínajú okolo 40. roku života, no môžu sa objaviť aj skôr alebo neskôr, medzi 20. a 70. rokom. Po prepuknutí symptómov pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu 9 až 30 mesiacov.
Možnosti liečby
V súčasnosti na FFI neexistuje žiadny liek, ktorý by chorobu vyliečil. Keďže ide o veľmi zriedkavé ochorenie, ani štandardný postup liečby nie je dostupný. Pacientom sa odporúča zmierňovanie príznakov, napríklad liek klonazepam dokáže redukovať svalové zášklby. Jedna medicínska správa z roku 2006 opisuje prípad muža, ktorý sa pokúšal predľžiť svoj život intenzívnym pohybom a užívaním liekov na nákroplepsiu.Tento postup mu predľžil život o rok, no smrti nezabránil.
V roku 2015 sa začal klinický výskum zameraný na prevenciu FFI. Počas 10 rokov sa sleduje skupina pacientov s genetickou mutáciou, ktorá dostáva antibiotikum doxycyklín. Tento liek preukázal účinnosť pri inej prionovej chorobe, Creutzfeldt-Jakobovej chorobe, kde pomohol predlžiť život pacientov.
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Nepotrebuje internet a myslí ako človek. Muskova umelá inteligencia začína desiť
Najobľúbenejšia pirátska služba Slovákov skončila. Čo bude ďalej?
17 zmiznutých detí a teror na strednej škole. Režisér brutálneho hororu odhalil svoj nový film
Kým svet rieši AI, u nás testujú počítač budúcnosti. Slovensko prechádza na „kvantový pohon“
Revolut ide po operátoroch. Spúšťa vlastný paušál za zlomok ceny (+PREHĽAD)
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
92 % ľudí zbavila rakoviny bez potreby operácie. Vedci hlásia prelomové výsledky novej liečby
Mesežnikov o premiérovi: Fico bol vždy proruský politik, pozitívne hovoril o Putinovi aj Moskve
KVÍZ: 90 % ľudí pohorí na tretej otázke. Ukáž nám, ako dobre ovládaš biológiu
Náhle trhnutie pri zaspávaní: Tvoje telo sa ti snaží niečo povedať. Odborníci objavili prekvapivú príčinu
Blížime sa ku kritickému bodu. Americký minister priznáva, že ich Čína na mori predbieha
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Gladiátor 2 aj zvrátená sci-fi novinka. TOP 10 noviniek na Netflixe a ďalších platformách, ktoré nechceš zmeškať
- Google začal vymazávať účty Gmail. Takto sa vyhneš strate e-mailov, súborov či fotografií
- Výrazne si nimi skracuješ život. Experti varujú pred nebezpečným druhom potravín, Slováci ho milujú
- Český strašiak vodičov už rozdáva pokuty. Odhalí „neviditeľný” problém áut
- ČERNÁK dorazil online, ponúka ho najväčšia služba na Slovensku
-
- Český strašiak vodičov už rozdáva pokuty. Odhalí „neviditeľný” problém áut
- Google začal vymazávať účty Gmail. Takto sa vyhneš strate e-mailov, súborov či fotografií
- Výrazne si nimi skracuješ život. Experti varujú pred nebezpečným druhom potravín, Slováci ho milujú
- USA ukončuje závislosť od Číny. Prevratný vynález im naplní zásoby kľúčovej látky
- Rusko zradil dlhoročný spojenec. Ukrajine posiela obrovské množstvo zbraní
-
- NASA sleduje emisie CO2 z vesmíru. Najväčší znečisťovateľ v Európe je blízko Slovenska
- Výrazne si nimi skracuješ život. Experti varujú pred nebezpečným druhom potravín, Slováci ho milujú
- Nové radary 24/7 s umelou inteligenciou nahnevali vodičov. Odhalia veľký zlozvyk Slovákov za volantom
- Rusko zradil dlhoročný spojenec. Ukrajine posiela obrovské množstvo zbraní
- Český strašiak vodičov už rozdáva pokuty. Odhalí „neviditeľný” problém áut
Volkswagen sa náchádza v krízovom období. Zisk klesol o viac ako 40 %
Vedci merali vzduch v lezeckých halách. Výsledky ich nechali v šoku
Obchodnú vojnu nechcú. Americký gigant sľubuje, že bude v Európe hrať podľa pravidiel
Spojené arabské emiráty odhalili tajný vojenský transfer. Milióny kusov munície a oveľa viac
Mercedes-Benz hlási výrazný pokles zisku. Slabé výsledky na čínskom trhu spôsobujú problémy
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
92 % ľudí zbavila rakoviny bez potreby operácie. Vedci hlásia prelomové výsledky novej liečby
Mesežnikov o premiérovi: Fico bol vždy proruský politik, pozitívne hovoril o Putinovi aj Moskve
KVÍZ: 90 % ľudí pohorí na tretej otázke. Ukáž nám, ako dobre ovládaš biológiu
Náhle trhnutie pri zaspávaní: Tvoje telo sa ti snaží niečo povedať. Odborníci objavili prekvapivú príčinu
Blížime sa ku kritickému bodu. Americký minister priznáva, že ich Čína na mori predbieha
Copyright© 2025 by Startitup, s. r. o. Všetky práva vyhradené