Pripraví ťa o spánok aj o život. Na raritnú chorobu neexistuje liek, vedci skúšajú „zázrak“
Fatálna familiárna nespavosť (FFI) je genetická porucha, ktorá postupne vedie k úplnej strate schopnosti spať. Pacienti postupne prechádzajú do stavu podobného kóme, ktorý zvyčajne končí smrťou v priebehu niekoľkých mesiacov. Choroba sa vyskytuje u 1 až 2 ľudí z milióna každý rok.
FFI je dedičná choroba, ktorá prechádza z rodičov na deti. Genetická mutácia, ktorá ju spôsobuje, bola potvrdená v 50 až 70 rodinách po celom svete. Muži aj ženy majú rovnakú šancu, že sa u nich choroba rozvinie. Okrem dedenia sa však môže mutácia objaviť aj spontánne, teda bez rodinnej histórie. O téme informoval Live Science.
Príčiny ochorenia
FFI patrí medzi neurodegeneratívne prionové ochorenia. Je spôsobená mutáciou v PRNP gene, ktorý kóduje prionový proteín. Tieto priony sú nesprávne zložené proteíny, ktoré sú toxické pre bunky, hlavne neuróny v mozgu. Jednou z najviac postihnutých oblastí mozgu je talamus, ktorý reguluje funkcie ako spánok, telesná teplota a chuť do jedla. Na rozvoj FFI stačí zdediť jeden mutantný PRNP gén od rodiča. Ak mutácia vznikne spontánne, postihnutý človek ju môže ďalšie generácii odovzdať rovnakým spôsobom.
Hlavným príznakom FFI je nespavosť, ktorá sa postupne zhoršuje, až kým pacienti prestanú spať. Súčasne sa pridružujú straty pamäti, vysoký krvný tlak, halucinácie a neúplné svalové pohyby. Mnohí pacienti trpia nadmerným potením a stratou koordinácie. Príznaky zvyčajne začínajú okolo 40. roku života, no môžu sa objaviť aj skôr alebo neskôr, medzi 20. a 70. rokom. Po prepuknutí symptómov pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu 9 až 30 mesiacov.
Možnosti liečby
V súčasnosti na FFI neexistuje žiadny liek, ktorý by chorobu vyliečil. Keďže ide o veľmi zriedkavé ochorenie, ani štandardný postup liečby nie je dostupný. Pacientom sa odporúča zmierňovanie príznakov, napríklad liek klonazepam dokáže redukovať svalové zášklby. Jedna medicínska správa z roku 2006 opisuje prípad muža, ktorý sa pokúšal predľžiť svoj život intenzívnym pohybom a užívaním liekov na nákroplepsiu.Tento postup mu predľžil život o rok, no smrti nezabránil.
V roku 2015 sa začal klinický výskum zameraný na prevenciu FFI. Počas 10 rokov sa sleduje skupina pacientov s genetickou mutáciou, ktorá dostáva antibiotikum doxycyklín. Tento liek preukázal účinnosť pri inej prionovej chorobe, Creutzfeldt-Jakobovej chorobe, kde pomohol predlžiť život pacientov.
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Slávna značka nabrala druhý dych. Spasili ju elektromobily, zákazníkov kradne hlavne Muskovi
Obrovská hanba pre Severnú Kóreu. Zničili si 5000-tonovú zbraň a všetkým povedali pravdu
Legendy na kolesách. Toto je TOP 8 áut od zaniknutých automobiliek, ktoré predbehli dobu
recenzia Mohla to byť akčná bomba. Rozlúčka s Mission Impossible paradoxne dopláca na svoju najsilnejšiu zbraň
Čína ponížila ruskú pýchu za 1,5 miliardy. Použitie tejto ničivej zbrane vystrašilo aj Západ
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Denne ju prehliadaš v obchode: Lacná potravina podporuje chudnutie, regeneráciu a zdravie čriev
5 000 eur za nástup do práce: Firmy na Slovensku ponúkajú náborové bonusy ako z rozprávky
Petržalka reaguje na miliónový podvod: Audit za 300-tisíc eur a výmena vedenia
Predčasné dôchodky: Od júla 2025 budú vyššie, takéto sú podmienky
„Budete ma musieť strpieť“: Fico prehovoril o svojom politickom konci
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Pohoršila svet, ročne „vyrobí“ desaťtisíce detí. Takto funguje mrazivá továreň na ľudí
- Slnko má v našej slnečnej sústave zlé dvojča, skrýva sa a spôsobuje masové vymieranie
- Mohla to byť akčná bomba. Rozlúčka s Mission Impossible paradoxne dopláca na svoju najsilnejšiu zbraň
- Schwarzenegger sa vracia v plnej paráde. V novinke bozkáva hviezdu Matrixu a zastavuje 3. svetovú vojnu
- Netflix boduje. Pridal najväčšie sci-fi posledných rokov, niektorých ale čaká sklamanie
-
- Pohoršila svet, ročne „vyrobí“ desaťtisíce detí. Takto funguje mrazivá továreň na ľudí
- Tisíce ton zlata, medi a striebra. Na hranici dvoch štátov našli najväčší poklad za posledných 30 rokov
- Schwarzenegger sa vracia v plnej paráde. V novinke bozkáva hviezdu Matrixu a zastavuje 3. svetovú vojnu
- Netflix boduje. Pridal najväčšie sci-fi posledných rokov, niektorých ale čaká sklamanie
- Čína vysmiala celý Západ. Prelomovou metódou vyťaží 100 % vzácneho materiálu za 40 minút
-
- Je 5-krát rýchlejšia než zvuk. Nečakaný štát odhalil raketu, ktorá zničí čokoľvek vo vzdialenosti 1 500 km
- Tisíce ton zlata, medi a striebra. Na hranici dvoch štátov našli najväčší poklad za posledných 30 rokov
- Christopher Nolan natočí najväčší film všetkých čias. Urobil vec, ktorej sa doteraz všetci báli
- Nemci urobili prevratný experiment: Ľudské bunky vystavili desaťnásobne silnejšiemu 5G, toto sa s nimi stalo
- V kľúčovom teste všetkých zarazili. Večný spojenec Ruska ukázal nový zbraňový systém
Vedci odhalili baktériu, ktorá požiera nemocničné plasty. Je smrteľná a odolná
Zisk Lenova sa prepadol o 64 %. Tržby však prekvapivo rástli
Slovnaft dostane ropu z Kaspiku. Pomôže to aj cenám pohonných hmôt
Lietajúci pomocníci šetria čas aj peniaze. Energetici v Lemešanoch si ich nevedia vynachváliť
Egejské more sa zatriaslo. Silné zemetrasenie zasiahlo Krétu aj Santorini
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Denne ju prehliadaš v obchode: Lacná potravina podporuje chudnutie, regeneráciu a zdravie čriev
5 000 eur za nástup do práce: Firmy na Slovensku ponúkajú náborové bonusy ako z rozprávky
Petržalka reaguje na miliónový podvod: Audit za 300-tisíc eur a výmena vedenia
Predčasné dôchodky: Od júla 2025 budú vyššie, takéto sú podmienky
„Budete ma musieť strpieť“: Fico prehovoril o svojom politickom konci
Copyright© 2025 by Startitup, s. r. o. Všetky práva vyhradené