Zázrak v medicíne: 8-ročný chlapec, ktorý bol ochrnutý, znova chodí. Pomohol mu nevídaný experiment
V New Yorku sa odohral príbeh, ktorý by mohol znamenať revolúciu v liečbe zriedkavých neurologických porúch. Osemročný chlapec, ktorému bola diagnostikovaná smrteľná genetická porucha nazývaná HPDL deficiencia, sa po troch mesiacoch ocitol pripútaný na invalidný vozík.
Jeho telo prestalo produkovať látku CoQ10, kľúčový enzým pre tvorbu bunkovej energie, čo viedlo k ochrnutiu, stuhnutosti končatín a extrémnej únave. Dnes však znova chodí, a to vďaka experimentálnej liečbe, ktorá cieli na obnovu bunkového energetického systému. O prípade informoval Interesting Engineering.
Prevratný pokus na myšiach
Za celým objavom stojí tím výskumníkov z NYU Langone Health, ktorý pod vedením doktora Michaela Pacolda ešte v roku 2021 objavil zásadný biochemický mechanizmus. Išlo o enzým HPDL, ktorý premieňa molekulu 4-HMA na 4-HB, čo je kritický krok pri tvorbe CoQ10. Na základe tohto objavu vedci preukázali v pokusoch na myšiach, že podávanie molekúl 4-HMA alebo 4-HB dokáže obnoviť tvorbu CoQ10, zmierniť paralýzu a predĺžiť prežitie.
Pôvodne sa pritom výskum sústredil na metabolizmus rakovinových buniek, no objav mal nečakané dôsledky práve v oblasti neurodegeneratívnych ochorení.
Keď sa chlapcov stav dramaticky zhoršil a klasická medicína nemala žiadne riešenie, výskumný tím požiadal o mimoriadne povolenie na použitie 4-HB podľa pravidiel amerického Úradu pre potraviny a liečivá (FDA) v rámci programu rozšíreného prístupu. Po schválení začal chlapec dostávať každodenné dávky 4-HB rozpustené vo vode. Výsledky sa dostavili rýchlejšie, než ktoklvek čakal. Už po niekoľkých týždňoch sa zlepšila jeho rovnováha aj výdrž a po dvoch mesiacoch bol schopný prejsť so svojou rodinou viac ako míľu (1,6 km).
Prvý dôkaz
Aj keď úplné zotavenie zatiaľ nenastalo a chlapec stále zápasí s určitou stuhnutosťou a problémami pri chôdzi, odborníci považujú výsledky za historický míľnik. Po prvý raz sa totiž podarilo zvrátiť neurologické príznaky HPDL deficiencie nie priamym podávaním CoQ10, ale dodávaním jeho menších prekurzorov, ktoré si bunky dokážu jednoduchšie spracovať a vyrobiť si vlastnú zásobu enzýmu.
„Podľa nášho vedomia ide o prvý dôkaz, že neurologické príznaky primárneho nedostatku CoQ10 je možné stabilizovať alebo zlepšiť nie priamo podávaním CoQ10, ale jeho menšími prekurzormi,“ uviedol doktor Pacold.
Vedci z NYU Langone teraz plánujú podrobnejšie preskúmať optimálne načasovanie a dávkovanie tejto liečby, keďže modely s myšami naznačujú, že existuje kritické obdobie v rannom vývoji mozgu, počas ktorého je možné poškodenie spôsobené nedostatkom CoQ10 ešte zvrátiť. Po uzavretí tohto vývojového okna môže byť účinnosť terapie minimálna, čo zdôrazňuje dôležitosť včasnej diagnostiky a intervencie.
Výskum otvára nielen nové možnosti pre pacientov s genetickými poruchami ako HPDL deficiencia, ale naznačuje aj širšie využitie pre starnúcu populáciu a pacientov s Alzheimerovou chorobou, cukrovkou či ochoreniami srdca, kde je prirodzený pokles CoQ10 taktiež výrazný. Doterajšie výživové doplnky s CoQ10 sú totiž zle vstrebávané, kým prekurzorová terapia by mohla priniesť efektívnejšiu alternatívu
Celý výskum bol publikovaný 9. júla v prestížnom časopise Nature a vedci dúfajú, že ich objav predstavuje len prvý krok na ceste k liečbe doteraz neliečiteľných porúch energetického metabolizmu buniek.
Čítajte viac z kategórie: Novinky
Ďakujeme, že čítaš Fontech. V prípade, že máš postreh alebo si našiel v článku chybu, napíš nám na redakcia@fontech.sk.
Teraz čítajú
Vedci našli v hĺbke Zeme „časové kapsuly". Vyriešili záhadu, ktorá ich trápila desaťročia
Hotely, železnica a 100-metrové lampy. Toto je veľkolepý plán, ako bude vyzerať základňa na Mesiaci
Chcú ochrániť ľudí aj Mesiac. Vedci navrhujú, aby sme zaútočili jadrovými zbraňami na hrozbu z vesmíru
Realita je uzavretá v nekonečnom kolobehu. Náš vesmír nie je prvý ani posledný
Vedci vykopali záhadný artefakt spred 18 miliónov rokov. Má obrovský význam a spája dôležité súvislosti
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP
Rebríček najčastejšie kradnutých modelov áut: Prvé miesta ovládol miláčik Slovákov. Ak ho vlastníš, spozornej
5 nenápadných príznakov rakoviny hrubého čreva podľa experta. Ak sa choroba odhalí včas, prežíva 90 % pacientov
Toto si nedovolili ani Sovieti, tvrdia odborníci: Rusko narušilo nórsky vzdušný priestor už 3-krát
Smer navrhuje zmenu v dňoch pracovného pokoja: 6. januára by tak Slováci nepracovali
Európa sa má pripraviť: Rusko vyvíja „smrtiacejšiu“ armádu, tvrdí švédsky minister
- 24 hod
- 48 hod
- 7 dní
-
- Vymklo sa nám to spod kontroly. Veľmoci začínajú vo veľkom zbrojiť na dôležitom mieste planéty
- Vedci našli v hĺbke Zeme „časové kapsuly“. Vyriešili záhadu, ktorá ich trápila desaťročia
- Velebený akčný film práve dorazil online aj so slovenským dabingom. Jedna vec však nepoteší
- Západ sa tomu smial, teraz stíchli. Čína otestovala dron, ktorý trafí cieľ vzdialený 10 km do pár sekúnd
- Z Antarktídy prichádzajú signály, ktoré popierajú fyziku. Vedci sú zmätení, chystajú detektor
-
- Vymklo sa nám to spod kontroly. Veľmoci začínajú vo veľkom zbrojiť na dôležitom mieste planéty
- Západ sa tomu smial, teraz stíchli. Čína otestovala dron, ktorý trafí cieľ vzdialený 10 km do pár sekúnd
- Spomalí rast nádorov a je zo zlata. Vyvinuli 27-krát účinnejší prostriedok na liečbu rakoviny
- Z Antarktídy prichádzajú signály, ktoré popierajú fyziku. Vedci sú zmätení, chystajú detektor
- Vedci neverili vlastným očiam. Len 600 km nad pyramídami objavili zvláštnu bublinu
-
- Z Antarktídy prichádzajú signály, ktoré popierajú fyziku. Vedci sú zmätení, chystajú detektor
- Západ sa tomu smial, teraz stíchli. Čína otestovala dron, ktorý trafí cieľ vzdialený 10 km do pár sekúnd
- Vedci neverili vlastným očiam. Len 600 km nad pyramídami objavili zvláštnu bublinu
- Čaká ich ohromné bohatstvo. V hĺbke 300 metrov našli 20 miliónov ton vzácnych surovín
- Vymklo sa nám to spod kontroly. Veľmoci začínajú vo veľkom zbrojiť na dôležitom mieste planéty
Trump začal šíriť nebezpečné klamstvo. Užívanie populárneho lieku nespôsobuje autizmus, tvrdia vedci
Slovenská ekonomika sa zásadne mení. Exportný rast už netiahnu autá, ale nádejné odvetvia
Európsky štát sa postavil na odpor USA. Od ruských energií sa určite neodpojí
Slovensko napoja na recyklované palivo. Európska mocnosť má so Slovenskom veľké plány
Rada Európy vyslala jasný odkaz: Prestaňte predávať zbrane do tejto krajiny
NAJČÍTANEJŠIE ZO STARTITUP