V New Yorku sa odohral príbeh, ktorý by mohol znamenať revolúciu v liečbe zriedkavých neurologických porúch. Osemročný chlapec, ktorému bola diagnostikovaná smrteľná genetická porucha nazývaná HPDL deficiencia, sa po troch mesiacoch ocitol pripútaný na invalidný vozík.

Jeho telo prestalo produkovať látku CoQ10, kľúčový enzým pre tvorbu bunkovej energie, čo viedlo k ochrnutiu, stuhnutosti končatín a extrémnej únave. Dnes však znova chodí, a to vďaka experimentálnej liečbe, ktorá cieli na obnovu bunkového energetického systému. O prípade informoval Interesting Engineering.

Prevratný pokus na myšiach

Za celým objavom stojí tím výskumníkov z NYU Langone Health, ktorý pod vedením doktora Michaela Pacolda ešte v roku 2021 objavil zásadný biochemický mechanizmus. Išlo o enzým HPDL, ktorý premieňa molekulu 4-HMA na 4-HB, čo je kritický krok pri tvorbe CoQ10. Na základe tohto objavu vedci preukázali v pokusoch na myšiach, že podávanie molekúl 4-HMA alebo 4-HB dokáže obnoviť tvorbu CoQ10, zmierniť paralýzu a predĺžiť prežitie.

Pôvodne sa pritom výskum sústredil na metabolizmus rakovinových buniek, no objav mal nečakané dôsledky práve v oblasti neurodegeneratívnych ochorení.

Midjourney

Keď sa chlapcov stav dramaticky zhoršil a klasická medicína nemala žiadne riešenie, výskumný tím požiadal o mimoriadne povolenie na použitie 4-HB podľa pravidiel amerického Úradu pre potraviny a liečivá (FDA) v rámci programu rozšíreného prístupu. Po schválení začal chlapec dostávať každodenné dávky 4-HB rozpustené vo vode. Výsledky sa dostavili rýchlejšie, než ktoklvek čakal. Už po niekoľkých týždňoch sa zlepšila jeho rovnováha aj výdrž a po dvoch mesiacoch bol schopný prejsť so svojou rodinou viac ako míľu (1,6 km).

Prvý dôkaz

Aj keď úplné zotavenie zatiaľ nenastalo a chlapec stále zápasí s určitou stuhnutosťou a problémami pri chôdzi, odborníci považujú výsledky za historický míľnik. Po prvý raz sa totiž podarilo zvrátiť neurologické príznaky HPDL deficiencie nie priamym podávaním CoQ10, ale dodávaním jeho menších prekurzorov, ktoré si bunky dokážu jednoduchšie spracovať a vyrobiť si vlastnú zásobu enzýmu.

„Podľa nášho vedomia ide o prvý dôkaz, že neurologické príznaky primárneho nedostatku CoQ10 je možné stabilizovať alebo zlepšiť nie priamo podávaním CoQ10, ale jeho menšími prekurzormi,“ uviedol doktor Pacold.

Vedci z NYU Langone teraz plánujú podrobnejšie preskúmať optimálne načasovanie a dávkovanie tejto liečby, keďže modely s myšami naznačujú, že existuje kritické obdobie v rannom vývoji mozgu, počas ktorého je možné poškodenie spôsobené nedostatkom CoQ10 ešte zvrátiť. Po uzavretí tohto vývojového okna môže byť účinnosť terapie minimálna, čo zdôrazňuje dôležitosť včasnej diagnostiky a intervencie.

Výskum otvára nielen nové možnosti pre pacientov s genetickými poruchami ako HPDL deficiencia, ale naznačuje aj širšie využitie pre starnúcu populáciu a pacientov s Alzheimerovou chorobou, cukrovkou či ochoreniami srdca, kde je prirodzený pokles CoQ10 taktiež výrazný. Doterajšie výživové doplnky s CoQ10 sú totiž zle vstrebávané, kým prekurzorová terapia by mohla priniesť efektívnejšiu alternatívu

Celý výskum bol publikovaný 9. júla v prestížnom časopise Nature a vedci dúfajú, že ich objav predstavuje len prvý krok na ceste k liečbe doteraz neliečiteľných porúch energetického metabolizmu buniek.

Čítajte viac z kategórie: Novinky