V texte  boli použité materiály TASR.

V Japonsku dosiahli vedci prelomový objav, ktorý by mohol výrazne zmeniť budúcnosť ľudí s Downovým syndrómom. Úspešne otestovali génovú úpravu, ktorá dokáže selektívne odstrániť nadbytočný chromozóm z buniek. Hoci ide zatiaľ o laboratórne testy, výsledky vyvolali veľké očakávania.

Downov syndróm, známy ako trizómia 21, vzniká prítomnosťou jedného nadbytočného chromozómu 21. Spôsobuje množstvo vývojových a zdravotných komplikácií – od porúch učenia, zmien vo fyzickom vzhľade až po narušený vývoj mozgu. V Spojených štátoch sa s ním narodí približne jedno dieťa z 700.

CRISPR-Cas9 selektívne upravuje DNA

Japonskí vedci využili modernú technológiu CRISPR-Cas9. Tento systém pracuje tak, že pomocou enzýmu Cas9 rozpozná konkrétnu sekvenciu DNA a následne ju „prestrihne“. Vďaka tomu dokázali cielene odstrániť nadbytočný chromozóm 21. Po zákroku sa činnosť buniek priblížila normálnemu fungovaniu.

Testy v laboratóriu ukázali, že gény zodpovedné za vývoj nervového systému boli po zásahu aktívnejšie, zatiaľ čo gény spojené s metabolizmom sa naopak utlmili. Výsledky podporujú skoršie poznatky, podľa ktorých nadbytočný chromozóm negatívne ovplyvňuje vývoj mozgu už počas raného vývinu plodu.

Vedci aplikovali túto metódu aj na fibroblasty – kožné bunky získané od ľudí s Downovým syndrómom. Pomocou CRISPR-Cas9 sa im vo viacerých prípadoch podarilo úspešne odstrániť trizómiu 21. Upravené bunky následne rástli rýchlejšie a delili sa kratšie ako tie, ktoré úpravou neprešli.

Prekážky zostávajú, vývoj pokračuje

Technológia však ešte nie je úplne presná. V súčasnosti totiž dokáže ovplyvniť aj zdravé chromozómy, čo predstavuje riziko. Vedci preto intenzívne pracujú na zdokonalení systému tak, aby bol zásah výhradne zameraný na trizómiu 21 a nezasahoval iné časti genómu.

Ak sa podarí metódu ďalej vylepšiť, môže priniesť revolúciu v liečbe genetických porúch. Downov syndróm síce v súčasnosti nemožno úplne odstrániť, no tento výskum naznačuje, že by v budúcnosti mohlo byť možné genetickú chybu opraviť ešte pred narodením alebo krátko po ňom. Tým by sa výrazne zmiernili jej následky na vývoj aj kvalitu života jednotlivcov.

Zatiaľ zostáva pred vedcami veľa výziev, no každý takýto objav predstavuje dôležitý krok k tomu, čo sa ešte donedávna zdalo byť nemožné.